Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich jest gotowy, zajmie się nim rząd

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich przedstawia optymalny model opieki nad osobą cierpiącą na chorobę rzadko występującą. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają od 6-8 procent populacji każdego kraju, czyli w Polsce ok. 2-3 miliony osób. Do takich chorób zaliczamy m.in.: rdzeniowy zanik mięśni, choroba Huntingtona, choroba Crohna, stwardnienie zanikowe boczne, pierwotne niedobory odporności czy choroby zapalne i immunologiczne ośrodkowego układu nerwowego.

Zbigniew Król, były wiceminister zdrowia, który od 14 września pełni funkcję pełnomocnika ministra zdrowia do spraw wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich potwierdza, że projekt jest po konsultacjach wewnętrznych i międzyresortowych. Jak podaje Ministerstwo Zdrowia, 9 października 2019 r. został on przekazany pod obrady Komitetu Stałego Rady Ministrów.

- Plan ma zostać przyjęty jako uchwała Rady Ministrów na posiedzeniu rządu – mówi Zbigniew Król. – Nie wiem dokładnie kiedy rząd się nim zajmie, ale dokument jest już gotowy - dodał.

Przypomnijmy, że Unia Europejska zaleciła wszystkim krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich do końca 2013 roku. W Polsce było kilka podejść do stworzenia projektu Planu, ale do tej pory nie mamy systemowych rozwiązań dla tej grupy chorych.

Przez brak koordynacji krócej żyją

W większości choroby rzadkie są uwarunkowane genetycznie. Zwykle ujawniają się już w wieku dziecięcym i często prowadzą do niepełnosprawności lub przedwczesnej śmierci. Teraz nie ma kompleksowych rozwiązań systemowych, dlatego diagnoza często bywa opóźniona o wiele lat, a pacjent ma utrudniony dostęp do niezbędnych świadczeń, niejednokrotnie wymagając wsparcia ze strony pomocy społecznej. Choćby dlatego np. średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce jest krótsza o 15 lat od średniej w Unii Europejskiej.

- Brak koordynacji opieki oraz niedostateczna informacja dostępna dla pacjenta z chorobą rzadką powodują tzw. „odyseję diagnostyczną”, polegającą na ciągłym poszukiwaniu lekarza, który postawi właściwą diagnozę i podejmie się prowadzenia wielospecjalistycznej opieki niezbędnej dla pacjenta – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. - Ostateczne rozpoznanie choroby wymaga często zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin - dodaje.

Na poziomie UE choroby rzadkie określane są jako choroby dotykające nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Do tej pory zidentyfikowano około 8 tysięcy chorób rzadkich.

MZ: Kolejne choroby rzadkie z pełną opieką refundacyjną - czytaj tutaj>>

Odpowiedzialność karna lekarza za błąd informacyjny ebook

Dariusz Hajdukiewicz

Sprawdź

Cena promocyjna: 96.75 zł

Cena regularna: 129 zł

Najniższa cena w ostatnich 30 dniach: zł

Plan wdrożony do końca 2025 r.

Zakłada się, że Narodowy Plan Chorób Rzadkich zostanie wdrożony do 31 grudnia 2025 r. W tym okresie jest planowane opracowanie i wdrożenie co najmniej trzech planów wykonawczych (w latach 2019, 2021, 2023). Dokument jest wynikiem prac zespołu powołanego przez ministra zdrowia do wypracowania rozwiązań w zakresie chorób rzadkich. Z Planu wynika, że aby poprawić opiekę nad tymi osobami konieczne są zmiany systemowe, organizacyjne, prawne i finansowe. Plan zakłada, że konieczna jest zmiana przepisów związanych z m.in. refundacją leków, orzekaniem o niepełnosprawności, udzielaniem świadczeń zdrowotnych i opieką społeczną.

- Plan jest jaka mapa drogowa, która wskazuje zmiany, które są konieczne, by opieka nad osobami z chorobami rzadkimi była w Polsce kompleksowa – mówi Mirosław Zieliński. – Cieszę się, że w wersji przekazanej do Rady Ministrów ujęto sprawy dla nas istotne. Jest więc w nim mowa o diagnostyce, centrach referencyjnych, leczeniu, ale także opiece socjalnej, rehabilitacji i edukacji.

Powstaną ośrodki referencyjne

Opieka nad chorymi ma się opierać o krajowe ośrodki referencyjne, określone dla wybranej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich oraz współpracujące z nimi centra eksperckie. Ośrodki te mają się zgłosić się za pośrednictwem Ministerstwa Zdrowia do naboru prowadzonego przez Komisję Europejską.

Ośrodki referencyjne mają być miejscem weryfikacji podejrzenia oraz ostatecznego rozpoznania choroby rzadkiej. Muszą więc dysponować wyszkoloną kadrą specjalistów, bazą laboratoryjną i możliwościami kompleksowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, w tym prowadzenia diagnostyki i leczenia.

- Mając na względzie niewielką liczbę pacjentów cierpiących na poszczególne choroby rzadkie, celowe jest koordynowanie procesów diagnostycznych i terapeutycznych – mówi Zieliński. - Ponadto ośrodki referencyjne powinny być miejscem długookresowego monitorowania wyników leczenia, a także miejscem koordynacji opieki socjalnej.

Konieczne będzie określenie ram prawnych dla powołania oraz zasad i mechanizmu funkcjonowania ośrodków referencyjnych i centrów eksperckich, ale także opracowanie procedury kierowania pacjentów do nich. Takie ośrodki miałyby prowadzić także rejestr odpowiedniej choroby lub grup chorób rzadkich i współpracować z Krajowym Rejestrem Chorób Rzadkich.

Konieczna zmiana finansowania

Wiadomo, że prowadzenie pacjenta z chorobą rzadkie jest kosztowne. Zaproponowano więc, by stawka kapitacyjna za opiekę w Podstawowej Opiece Zdrowotnej nad osobą z chorobą rzadką była o 20 proc. wyższa od standardowej stawki. - Przy założeniu wielkości populacji osób z chorobami rzadkimi na poziomie 3 mln osób, wydatki na opiekę w POZ mogłyby wzrosnąć o 86,4 mln zł – czytamy w dokumencie.

Plan zakłada także podniesienie wartości ryczałtu w placówkach referencyjnych w przedziale 0,5-1,5 proc. Te szacunki wskazywały na maksymalne dodatkowe wydatki w wysokości ok. 63 mln zł (przy założeniu, że ośrodki koordynujące zostałyby członkami wszystkich Europejskich Sieci Referencyjnych).

- Wzrost kosztów związanych z opieką nad osobami z chorobami rzadkimi na pewno nastąpi, gdy wyłonimy ośrodki referencyjne, które będą miały uprawnienia do procedur wysokospecjalistycznych – mówi Zbigniew Król. I dodaje, że każda z takich procedur wykorzystywanych przy okazji rozpoznawania choroby rzadkiej, musi być staryfikowana oddzielnie. - To dlatego te kwoty dla szpitala będą bardziej atrakcyjne niż te wynikające z ryczałtu. Trudno przewidzieć jakiego rzędu to będą wydatki, bo nie mamy krajowego rejestru chorób rzadkich. Szacunki dotyczące tego, ile jest w Polsce osób z chorobami rzadkimi wahają się między 20 a 60 tysięcy - informuje Król.

Opiekun-koordynator

Istotną rolę w opiece nad chorym ma pełnić opiekun – koordynator zatrudniony w ośrodku referencyjnym, który w sposób kompleksowy będzie udzielać wsparcia dla osób i rodzin z rozpoznaną chorobą rzadką.

Plan zakłada, że taki koordynator będzie łącznikiem między medycznymi i socjalnymi aspektami opieki. Opiekun-koordynator, współpracując z personelem medycznym (w tym także z lekarzem prowadzącym), planowałby wizyty i konsultacje, dopasowywał terminy badań czy pobytów w szpitalu. Współpracowałby także z instytucjami pomocy społecznej i byłyby koordynatorem wsparcia socjalnego (ustalałby potrzeby rodziny, planował potrzebne świadczenia, pośredniczył pomiędzy rodziną a instytucją w ubieganiu się o pomoc, informował o możliwych formach pomocy).

Czy każdy pacjent z paszportem?

Podstawowym narzędziem w opiece ma być „paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką”. Taki dokument ma uporządkować informacje o chorobie, ułatwić komunikację między pacjentem a opiekującym się nim zespołem interdyscyplinarnym (lekarzami, nauczycielami, psychologami, fizjoterapeutami) oraz zapewnić optymalne koordynowanie opieki.

- Paszport będzie dawać chorym prawo do skorzystania z uproszczonych i szybkich procedur medycznych – mówi Mirosław Zieliński i podkreśla, że trzeba się dobrze zastanowić, czy wszyscy chorzy z chorobami rzadkimi powinni mieć dodatkowe prawa i jakie, bo to oznacza znaczący wzrost liczby osób uprzywilejowanych, co mogłoby zakorkować system i jeszcze bardziej wydłużyć kolejki do specjalistów.

Paszport opieki będzie mógł wydać lekarz specjalista dokonujący rozpoznania choroby rzadkiej w ośrodku referencyjnym lub w centrum eksperckim, jak również lekarz w ośrodku specjalistycznym, jeśli zdiagnozuje rzadką chorobę u pacjenta, którego leczy.

W paszportach będą zapisywane podstawowe informacje dotyczące stanu zdrowia i choroby danego pacjenta, w tym rozpoznanie, kod ORPHA, przebieg leczenia, zalecania, wyniki badań kontrolnych, a także wpisy dotyczące stopnia niepełnosprawności, przyznane świadczenia, osiągnięcia edukacyjne.

Wpisy w paszportach będą uzupełniane zarówno przez lekarzy specjalistów i lekarzy rodzinnych, jak i przez pozostałych uczestników zespołu opiekującego się pacjentem. Docelowo wszelkie zapisy w „paszporcie opieki” prowadzone będą w formie elektronicznej. Dane zawarte w paszporcie będą odpowiednio chronione, zastosowanie będą miały przepisy o ochronie danych osobowych.

Gdzie leczyć, gdy pacjent skończy 18 lat

Każdego roku w Polsce u kilkuset dzieci rozpoznaje się chorobę rzadką. Dzieci to połowa wszystkich pacjentów. Placówki pediatryczne zwykle rozpoznają chorobę rzadką i zapewniają opiekę do momentu uzyskania pełnoletności. Problem pojawia się, gdy pacjent skończy 18 lat. Wtedy – zgodnie z przepisami – musi przejść do ośrodka dla dorosłych.

- Przekazywanie młodych dorosłych pacjentów pod opiekę lekarzy internistów powinno odbywać się w sposób płynny i niezakłócający dotychczasowego modelu leczenia – mówi Zieliński. - Jednak obecnie nie istnieją procedury regulujące przekazywanie dorastających pacjentów pod opiekę lekarzy osób dorosłych. Główny problem stanowi przestrzeganie zaleceń lekarskich podczas wchodzenia w wiek dorosły, co może wiązać się z ryzykiem wystąpienia powikłań, a nawet doprowadzić do zgonu pacjenta - mówi.

Wśród rekomendacji podano, że trzeba zidentyfikować ośrodki odpowiednie dla młodych dorosłych pacjentów, w których będzie możliwe kontynuowanie leczenia. W Planie czytamy, że obecny system edukacyjny wymaga opracowania modelu kształcenia uczniów ze specjalnymi potrzebami.

Zmiana w refundacji leków

Plan zakłada też zmiany zasad refundacji leków. Polskie prawodawstwo zakłada, że w celu włączania technologii medycznej do finansowania niezbędne jest przejście procesu oceny i uzyskania rekomendacji Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Rekomendacja wskazuje, czy oceniana interwencja jest efektywna klinicznie, kosztowo i jakie będą konsekwencje finansowe dla budżetu państwa w krótszym i w dłuższym horyzoncie czasowym. Na tej podstawie Ministerstwo Zdrowia podejmuje decyzję czy oceniona terapia będzie finansowana ze środków publicznych.

– W przypadku terapii stosowanych w chorobach rzadkich przyjąć odstępstwo od ogólnie przyjętej procedury oceny produktów leczniczych z ograniczonym zachowaniem oceny kosztowej efektywności i wpływu na budżet – mówi Zieliński. - Rozwiązaniem mogłoby być wprowadzenie dodatkowych narzędzi oceny technologii lekowych. Przykładem mogą być instrumenty oparte o metodę Wielokryterialnej Analizy Decyzyjnej (MCDA), która jest wykorzystywana w próbach opracowania wytycznych dla oceny leków sierocych, ich walidacji czy tworzenia programów pilotażowych - dodaje.

Analiza dokumentów dostępnych na stronie EMA wskazuje, iż w chwili obecnej (stan na 31 grudnia 2018 r.) zarejestrowanych jest 164 produktów leczniczych o statusie „lek sierocy”, który jest kategorią ekonomiczną a nie medyczną, gdyż daje producentom 10 letnią ochronę handlową. To dla zachęty, aby przemysł chciał w ogóle inwestować w leki dla chorób rzadkich. Zaznaczyć należy, że już około 220 produktów ten sierocy status utraciło, ale dalej pozostają produktami dedykowanymi terapii chorób rzadkich.
Niestety, dotychczas tylko 4 procent chorób rzadkich posiada leki. Około 40 proc. z tych leków to interwencje stosowane w chorobach onkologicznych. Z danych resortu zdrowia wynika, że w latach 2009- 2016 r. na leczenie osób z chorobami rzadkimi przeznaczono ponad 2 mld zł.