Genetyka to szybko rozwijający się dział badań. Jest to związane z postępem technologicznym oraz ze znacznym obniżeniem kosztów procedur sekwencjonowania DNA – wskazuje Najwyższa Izba Kontroli w raporcie „Przestrzeganie praw pacjenta w systemie ochrony zdrowia”.
Brak jakichkolwiek rozwiązań prawnych w tym obszarze stwarza szereg zagrożeń dla pacjentów. NIK przypomina, że jedną z konsekwencji jest gwałtowny przyrost liczby laboratoriów genetycznych oferujących tego typu badania. Wykonywaniu testów genetycznych często nie towarzyszy poradnictwo, które powinno być wymogiem stosowania tego typu procedur diagnostycznych. – Żeby wykonywać badania genetyczne, wystarczy założyć firmę. Nikt nie sprawdza, czym tak naprawdę się zajmuje się, czy badania genetyczne prowadzi zgodnie z najnowszą wiedzą i standardami – wskazuje prof. dr hab. Michał Witt, przewodniczący Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN.
Czytaj także: NIK: Naruszenia praw pacjenta dotyczą wszystkich badanych obszarów
Hochsztaplerka, zamiast rzetelnych badań
Firmy kuszą klientów obietnicą zdiagnozowania predyspozycji albo chorób, m.in. onkologicznych, zanim pojawią się pierwsze symptomy. W wielu przypadkach to gruszki na wierzbie, ale prawo nie zabrania przedsiębiorstwom niczego, więc wszystkie chwyty są dozwolone. Często ich klienci otrzymują wyniki badań pocztą, bez interpretacji albo jest ona nierzetelna, podobnie jak samo badanie. – Wynik fałszywie negatywny jest czasami groźniejszy niż fałszywie pozytywny. Usypia czujność, wszakże wykazały to badania, za które pacjent zapłacił mnóstwo pieniędzy. A z drugiej strony, pacjenci nie dostają całościowej usługi medycznej, jaką jest badanie genetyczne wraz z poradą. Nie wykorzystujemy w pełni możliwości, jakie daje genetyka – zaznacza prof. Witt.
Z braku regulacji prawnych korzystają prywatne firmy, tracą pacjenci, ale ten legislacyjny chaos hamuje rozwój badań, które mogłyby prowadzić jednostki, które mają do tego kwalifikacje. Do 31 marca 2025 r. mają zostać uzupełnione świadczenia gwarantowane w zakresie badań genetycznych, a także wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych, które są wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich.
– Kwestia zakresu badań genetycznych dostępnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest skomplikowana. Należy podkreślić, że wymaga ona analizy na kilku płaszczyznach, w szczególności przy uwzględnieniu technologii medycznych dostępnych w koszyku świadczeń gwarantowanych oraz systemu zapewnienia jakości diagnostyki genetycznej. W tym pierwszym zakresie poszczególnymi technologiami medycznymi powinna zająć się Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji na zlecenie Ministra Zdrowia – mówi Bartłomiej Chmielowiec, Rzecznik Praw Pacjenta.
Czytaj także: Nowe prenatalne badania genetyczne na liście świadczeń gwarantowanych
Zobacz w LEX: Dowód z badania DNA w sprawach dotyczących pochodzenia dziecka > >
Brak ochrony danych pacjenta
Całkowicie poza kontrolą pozostaje też kwestia stosowania zasad świadomej zgody, zabezpieczenia pobranego materiału biologicznego poufności uzyskanych danych genetycznych (są to wrażliwe dane osobowe). Wiele laboratoriów krajowych, w szczególności laboratoriów diagnostycznych, zleca podwykonawstwo usług w tym zakresie podmiotom zagranicznym, zwłaszcza dalekowschodnim. Wynika to z rachunku ekonomicznego – firmy chińskie oferują takie usługi za stawki znacząco niższe od realnych krajowych kosztów takich procedur. Są laboratoria, które działają wyłącznie na zasadzie pobierania materiału do badań i wysyłania go natychmiast za granicę, same nie wykonując żadnych procedur analitycznych, co powoduje całkowitą utratę kontroli nad jego losem i sposobem jego wykorzystania. Wiadomo, że w ten sposób Chiny tworzą największy zbiór danych genomowych na świecie, który daje im dominację na światowym rynku leków personalizowanych i testów diagnostycznych.
Sprawdź w LEX: Zgoda na badania genetyczne przeprowadzane w celu zaprzeczenia ojcostwa > >
Wstrzymane prace nad ustawą
Zarówno Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN, jak i Rzecznik Praw Pacjenta, postulowali o uregulowanie badań genetycznych. Eksperci w raporcie NIK wskazują, że prace nad przygotowaniem projektu ustawy o testach genetycznych trwały w Ministerstwie Zdrowia wiele lat, ale były przerywane. Wreszcie, po przygotowaniu projektu ustawy, której celem było prawne uregulowanie wykonywania testów genetycznych w ramach systemu ochrony zdrowia, minister zdrowia 2 maja 2023 r. skierował wniosek do Zespołu do spraw Programowania Prac Rządu o wprowadzenie do wykazu prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów projektu tej ustawy. Zespół nie wyraził jednak zgody na wprowadzenie projektu do tego wykazu. – Genetyka nigdy nie była w centrum zainteresowania polityków, to trudna dziedzina, a zysk polityczny jest niewielki. Do tego lobby związane z prywatnymi badaniami genetycznymi jest duże. Wielu się opłaca mieszanie w mętnej wodzie. Ale to nie jest przyszłościowe spojrzenie, ponieważ genetyka szybko się rozwija i nabiera znaczenia w medycynie – wskazuje prof. Witt.
W 2018 r. NIK, w wyniku kontroli „Bezpieczeństwo badań genetycznych” wskazała, iż w Polsce, mimo dynamicznego rozwoju genetyki, nie ma regulacji prawnych, które określałyby kompleksowo zasady wykonywania poradnictwa genetycznego, bankowania materiału oraz bezpieczeństwa danych genetycznych. Minister zdrowia nie zorganizował systemu opieki genetycznej i nie stworzył stosownych rozwiązań prawnych w tym zakresie, co stwarzało zagrożenie dla bezpieczeństwa pacjentów i poszanowania ich praw.
Czy RPP zrobił za mało?
Zdaniem specjalistów z NIK, Rzecznik Praw Pacjenta, pomimo posiadania informacji od Najwyższej Izby Kontroli, Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Polskiej Akademii Nauk, a także analiz z innych źródeł, nie skorzystał z uprawnienia określonego w art. 47 ust. 1 pkt 5 ustawy o prawach pacjenta i nie wystąpił z wnioskiem do Ministra Zdrowia o doprowadzenie do podjęcia inicjatywy ustawodawczej w zakresie obszaru badań genetycznych dla celów zdrowotnych, co było działaniem nierzetelnym.
RPP zaznacza natomiast, że wielokrotnie podejmował działania w zakresie badań genetycznych, w tym kierował wystąpienia dotyczące dostępności badań genetycznych do ministra zdrowia, de facto realizując postulat wnioskowania do właściwych organów (w tym przypadku - ministra zdrowia) o podjęcie inicjatywy ustawodawczej w celu rozwiązania występujących problemów. Aktywność RPP w tym obszarze obejmowały m.in.: wystąpienia do ministra zdrowia, prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia oraz konsultanta krajowego w dziedzinie diagnostyki laboratoryjnej oraz konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. – Wystąpienia te służyły zarówno do wskazania występujących problemów i obszarów wymagających naprawy, jak i do przedstawienia ograniczeń w dostępności do świadczeń - w tym badań genetycznych, prenatalnych, a także leków na choroby genetyczne. W świetle powyższych wyjaśnień i liczby podejmowanych inicjatyw, wskazanych również w przekazanych wcześniej pismach, nie można określić postępowania Rzecznika jako nierzetelnego. Decyzją kierownictwa Ministerstwa Zdrowia, prace nad nowelizacją przepisów ustawy o prawach pacjenta zostały wstrzymane i do końca ówczesnej kadencji parlamentu nie były kontynuowane – przypomina Bartłomiej Chmielowiec.
Najwyższa Izba Kontroli zwraca uwagę na konieczność pilnego wprowadzenia regulacji, które chroniłyby prawa pacjenta, określając zasady wykonywania badań genetycznych, poradnictwa genetycznego, ochrony danych genetycznych oraz bankowania i wykorzystania materiału genetycznego. – Wiele krajów od dawna ma wypracowane regulacje na ten temat. Tylko w Europie jest około 20 ustaw dotyczących badań genetycznych, poszczególne kraje wprowadzają różne rozwiązanie, ale nie pozostawiają tych kwestii poza kontrolą. Powinniśmy jak najszybciej wrócić do prac nad tą ustawą. Stanowisko genetyków jest jasne: bardzo potrzebujemy tych regulacji. Przypominamy o tym przy każdej okazji – mówi prof. Michał Witt.
Zapytaliśmy resort zdrowia o plany dotyczące ustawy o badaniach genetycznych. Czekamy na odpowiedź.
Zobacz również w LEX: Prawa pacjenta i Rzecznik Praw Pacjenta. Komentarz: Art. 47 Zakres działania Rzecznika Praw Pacjenta > >
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
