Ministerstwo Zdrowia chce wprowadzić dwa nowe świadczenia do wykazu świadczeń gwarantowanych, finansowanych z NFZ, w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Chodzi o:

  • badania genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) (aCGH);
  • analizę ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

MZ opublikowało projekt rozporządzenia z 17 kwietnia zmieniającego rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (MZ 1615). Strona społeczna ma 30 dni na konsultację projektu.

 

- Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki – piszą autorzy projektu.

Jak dodają, diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre-, jak i postnatalnym. Pozwala na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i właściwej opieki medycznej oraz określenie rokowań, a także wybór optymalnej rehabilitacji leczniczej czy postępowania opiekuńczego.

Czytaj także na Prawo.pl: Plan dla Chorób Rzadkich wygasł, nowego jeszcze nie ma

Koniec z „odyseją diagnostyczną?

Badanie aCGH zastąpi klasyczne, obecnie wykonywane badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej.

- Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce – czytamy w uzasadnieniu do projektu.

Projektodawca w ocenie skutków regulacji podaje zaś, że wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”. Pacjenci z chorobami genetycznymi niejednokrotnie latami czekają na diagnozę, jeżdżąc po różnych ośrodkach w całym kraju. Natomiast analiza ekspresji genów w ujęciu ilościowym – drugie badanie wprowadzane do koszyka świadczeń gwarantowanych, znajduje zastosowanie przede wszystkim w diagnostyce chorób hematoonkologicznych.

Czytaj także na Prawo.pl: Potrzebna reforma systemu orzeczniczego, a nie lista chorób

Ze zwiększenia dostępności do tych badań ma skorzystać 9 730 (w przypadku aCGH) oraz 3 582 (w przypadku qRT-PCR). Szacunkowy kosz w 2024 r. dla badania aCGH ma wynieść ponad 19 mln zł, a dla drugiego badania – ponad 13,2 mln zł. Rozporządzenie ma wejść w życie 14 dni po dniu ogłoszenia w Dzienniku Ustaw.