W dniu 30 sierpnia opublikowane zostało rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 22 sierpnia 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Zmienione przepisy wejdą w życie 1 stycznia 2025 roku.

Zmiana polega na wprowadzeniu do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej dwóch nowych świadczeń opieki zdrowotnej:

  1. badania genetycznego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) (dalej badanie aCGH);
  2. analizy ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
     

Głównym celem poszerzenia listy świadczeń gwarantowanych jest zwiększenie dostępności do nowych badań genetycznych. Jak argumentuje ustawodawca, obecnie diagnostyka genetyczna wiąże się z odbyciem przez pacjentów wielu wizyt lekarskich, jak również wykonaniem wielu badań genetycznych, co powoduje wysokie koszty całościowej diagnostyki klinicznej. Z tego powodu potrzebne było wprowadzenie nowych rozwiązań. To skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia.

Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się, jakie są najczęstsze błędy popełniane w udzielaniu świadczeń zdrowotnych >> 

 

Wczesna diagnostyka

W rozporządzeniu w sprawie świadczeń gwarantowanych w ramach AOS dodano świadczenia:

  1. badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
  2. analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Ministerstwo Zdrowia argumentuje, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki. – Diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre-, jak i postnatalnym. Pozwala na szybsze ostawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i ustalenie właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji czy postępowania opiekuńczego – czytamy w uzasadnieniu zmian.

Obecnie technologiami alternatywnymi dla badania aCGH są klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej. Wszystkie z wymienionych alternatywnych technologii medycznych są w chwili obecnej objęte finansowaniem ze środków publicznych w ramach świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. W opinii ekspertów badanie aCGH zastąpi obecnie wykonywane świadczenia opieki zdrowotnej (FISH, klasyczne badanie cytogenetyczne, MLPA). Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce.

Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR  łączy w sobie dwie ważne zalety: wysoką czułość reakcji oraz możliwość analizy poziomu ekspresji genu lub genów w kilku lub nawet kilkunastu próbkach jednocześnie, co zdecydowanie skraca czas procedury diagnostycznej. Wprowadzenie do diagnostyki techniki Real-Time PCR (qRT-PCR) umożliwia znaczące zwiększenie potencjału diagnostycznego tej metody. 

 

Kolejki mogą być problemem 

Podczas konsultacji publicznych rozporządzenia NFZ zwracał uwagę na długi czas oczekiwania na badania genetyczne w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Dlatego większość genetycznych badań prenatalnych wykonywanych jest w ramach programu badań prenatalnych. Program precyzyjnie określona warunki wykonania tych badań, a odrębne kontraktowanie świadczeń pozwala na ich realizację w ściśle określonych okresach trwania ciąży. W ambulatoryjnej opiece specjalistycznej (AOS) w połączeniu ze świadczeniami kontraktowanymi odrębnie SOK (świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie) wykonuje się niewiele badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ponieważ badanie aCGH wprowadzane jest tylko w ramach AOS, nie ma możliwości zagwarantowania wykonania go w określonym terminie, nawet jeżeli skierowanie wystawi lekarz genetyk w ramach programu badań prenatalnych.

Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się jednak na dodanie tego badania do programu badań prenatalnych. Zadeklarowało jednak, że wprowadzenie takiego rozwiązania planowane jest w przyszłości.

 

Sprawdź również książkę: Godna prokreacja, ciąża, poród i połóg. Prawa kobiet >>


 

Dla kogo nowe badania?

Kryteria kwalifikacji osób do nowych świadczeń są następujące:  

1. W diagnostyce prenatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

  • stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu, lub
  • podejrzenie występowania aneuploidii u płodu, lub
  • wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym (analiza kariotypu) u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub de novo.

2. W diagnostyce postnatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

  • podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe; 
  • niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich; 
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego; 
  • autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju, lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi; 
  • strukturalne wady wrodzone – dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad, duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn; 
  • padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym; 
  • rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu zmiany liczby kopii (ang. Copy Number Variants, CNV) (mikrodelecje lub mikroduplikacje); 
  • badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV; 
  • niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej lub wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.

Skierowanie na badanie może wystawić lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, perinatologii lub neonatologii oraz lekarz w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej.

Finansowanie nowych badań genetycznych rozpocznie się od 1 stycznia 2025 r. Roczny koszt realizacji przedmiotowych badań w latach kolejnych będzie wynosić około 32,3 mln zł.

Przeczytaj nasz kolejny artykuł i dowiedz się, jakie są najczęstsze błędy popełniane w udzielaniu świadczeń zdrowotnych >> 

 

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.