Zakończył się etap procedowania rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, które czeka na ogłoszenie w Dzienniku Ustaw.

Zwiększenie dostępności do nowych badań genetycznych to główny cel poszerzenie listy świadczeń gwarantowanych. Jak argumentuje ustawodawca, obecnie diagnostyka genetyczna wiąże się z odbyciem przez pacjentów wielu wizyt lekarskich, jak również wykonaniem wielu badań genetycznych, co powoduje wysokie koszty całościowej diagnostyki klinicznej. Z tego powodu potrzebne było wprowadzenie nowych rozwiązań. To skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia.

Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się, jakie są najczęstsze błędy popełniane w udzielaniu świadczeń zdrowotnych >> 

 

Wczesna diagnostyka

W rozporządzeniu w sprawie świadczeń gwarantowanych w ramach AOS dodano świadczenia:

  1. badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
  2. analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Ministerstwo Zdrowia argumentuje, że czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki. – Diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre-, jak i postnatalnym. Pozwala na szybsze ostawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i ustalenie właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji czy postępowania opiekuńczego – czytamy w uzasadnieniu.

aCGH znajdzie się w programie badań prenatalnych, ale dopiero w przyszłości. 

 

Kolejki mogą być problemem 

Podczas konsultacji publicznych rozporządzenia NFZ zwracał uwagę na długi czas oczekiwania na badania genetyczne w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Dlatego większość genetycznych badań prenatalnych wykonywanych jest w ramach programu badań prenatalnych. Program precyzyjnie określona warunki wykonania tych badań, a odrębne kontraktowanie świadczeń pozwala na ich realizację w ściśle określonych okresach trwania ciąży. W ambulatoryjnej opiece specjalistycznej (AOS) w połączeniu ze świadczeniami kontraktowanymi odrębnie SOK (świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie) wykonuje się niewiele badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ponieważ badanie aCGH wprowadzane jest tylko w ramach AOS, nie ma możliwości zagwarantowania wykonania go w określonym terminie, nawet jeżeli skierowanie wystawi lekarz genetyk w ramach programu badań prenatalnych.

Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się jednak na dodanie tego badania do programu badań prenatalnych. Zadeklarowało jednak, że wprowadzenie takiego rozwiązania planowane jest w przyszłości.

 

Sprawdź również książkę: Godna prokreacja, ciąża, poród i połóg. Prawa kobiet >>


Kryteria kwalifikacji osób wymagających udzielenia świadczenia mają być następujące:  

1. W diagnostyce prenatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

  • stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu, lub
  • podejrzenie występowania aneuploidii u płodu, lub
  • wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym (analiza kariotypu) u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub de novo.

2. W diagnostyce postnatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

  • podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe; 
  • niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich; 
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego; 
  • autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju, lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi; 
  • strukturalne wady wrodzone – dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad, duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn; 
  • padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym; 
  • rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu zmiany liczby kopii (ang. Copy Number Variants, CNV) (mikrodelecje lub mikroduplikacje); 
  • badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV; 
  • niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej lub wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.

Skierowanie na badanie może wystawić lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, perinatologii lub neonatologii. Rozporządzenie wejdzie w życie 1 stycznia 2025 r.

Przeczytaj nasz kolejny artykuł i dowiedz się, jakie są najczęstsze błędy popełniane w udzielaniu świadczeń zdrowotnych >> 

 

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.