Dr Libura: Potrzebujemy narzędzia wspomagania lekarzy orzeczników

Wbrew temu, co sugerowano nazywając je "listą", narzędzie to nigdy nie będzie skończone, nie będzie zamkniętym katalogiem. Idea polega na tym, aby każda dziedzina medycyny zaczęła wypracowywać narzędzie wspomagania lekarzy orzeczników - mówi dr Maria Libura, ekspertka Centrum Analiz Klubu Jagiellońskiego do spraw zdrowia. Dodaje, że obecnie dochodzi do kuriozalnych sytuacji, gdy osoba z chorobą genetyczną o ciężkim przebiegu, słyszy na komisji, że jej stan przez rok może się poprawić.

Katarzyna Nocuń: Miała powstać lista chorób genetycznych, na podstawie której orzecznicy mieliby przyznawać na stałe orzeczenie o niepełnosprawności.  Środowisko jest podzielone w sprawie listy?

Maria Libura: Przede wszystkim powstało bardzo głębokie niezrozumienie celu i charakteru tzw. listy. "Lista" jest skrótem myślowym, niefortunnym sformułowaniem, które wyszło ze strony samego Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.
Tymczasem chodzi o przygotowanie narzędzia dla lekarzy orzeczników, którzy nie mają i nie mogą mieć wiedzy o rzadkich chorobach genetycznych, bo jest ich obecnie około ośmiu tysięcy, a przyrost wiedzy na ich temat - olbrzymi. W zasadzie każdego dna pojawiają się nowe przypadki opisywane w literaturze. Co znamienne, nowe choroby genetyczne nie dostają już nazw typu zespół Lescha-Nyhana czy zespół Williamsa, a ich nazwy są techniczne, odnoszą się np. do zmian w chromosomie lub w pojedynczym genie. Dzięki bazom danych i wymianie informacji pomiędzy ośrodkami możemy też coraz lepiej badać wpływ zaburzenia genetycznego na obraz kliniczny. Coraz lepiej rozumiemy związki pomiędzy tym, jak pewne błędy w genach wpływają na rozwój człowieka, które funkcje będą zaburzone i jak. W części chorób genetycznych ten związek jest ścisły i nieuchronny,  a do tego nie mamy żadnego leczenia przyczynowego lub radykalnie modyfikującego przebieg choroby. Chodziło więc o to, aby dostęp do takiej wiedzy dać lekarzom orzecznikom.

Jakie to ma konsekwencje dla osoby chorującej na rzadką chorobą genetyczną?

Mamy do czynienia z sytuacjami kuriozalnymi, kiedy na komisji pacjenci z chorobami o ciężkim przebiegu słyszą, że ich stan nie jest taki zły, albo że może warto poczekać, bo może za rok ich stan się poprawi. Jest to nie tylko niezgodne z wiedzą medyczną, ale z punktu widzenia psychologicznego pacjent ten przeżywa koszmar. Na jednej z komisji orzeczniczej stawił się chłopak z zaawansowaną dystrofią mięśniową Duchenne'a, który tracił możliwość poruszania się. Usłyszał natomiast od lekarza orzecznika, że jeszcze chodzi i może będzie lepiej. Człowiek, który osobiście się mierzy z ciężką diagnozą, zderzył się z niewiedzą orzecznika, który powiedział mu: może jednak wyzdrowiejesz.

Obecnie system orzekania generuje dodatkowe cierpienie. Nie tylko dlatego, że utrudnia uzyskanie uprawnień, bo chłopak skazany w tamtym momencie na wózek otrzymał  umiarkowany stopień niepełnosprawności, ale powoduje dysonans między tym, co mówią mu lekarze specjaliści.

Czytaj także na Prawo.pl: Tylko rzadkie choroby genetyczne uprawnią do orzeczenia o niepełnosprawności na stałe

Na komisję orzeczniczą przyjdzie osoba z rzadką chorobą genetyczną. Lekarz orzecznik wpisze np. do cyfrowego narzędzia niewiele mu mówiącą nazwę choroby i dowie się z wyświetlonej informacji o prognostyce jej przebiegu?

Taki był cel. To praca na lata. Pierwszym krokiem, o który poprosiło ministerstwo, wykonanym zresztą w czynie społecznym przez specjalistów, było wskazanie najczęstszych jednostek chorobowych które wiążą się z istotnymi ograniczeniami w funkcjonowaniu człowieka, a w których nie możemy niestety spodziewać się poprawy stanu zdrowia. Choroby genetyczne są dosyć specyficzną grupą, ponieważ w części z nich występuje związek pomiędzy zaistnieniem aberracji chromosomowej czy mutacji w pojedynczym genie, a ograniczeniami funkcjonalnymi. Nie w każdej chorobie genetycznej tak jest. Niektóre mają bardzo zmienny przebieg kliniczny, ale w niektórych wiadomo, że jeżeli mamy do czynienia z jakąś wadą genetyczną, to w sposób nieuchronny i bezwzględny przekłada się ona na konkretne, znane ograniczenia funkcjonalne.

Orzeczenia o niepełnosprawności na stałe lub na dłuższe okresy nie dostają też osoby zespołem Downa. Nie ma lekarstwa na tę chorobę genetyczną, co jest wiedzą powszechną. W tym przypadku trudno posądzać lekarzy orzeczników o jej brak. Gdzie jest więc problem?

Należałoby o to zapytać Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. W mojej ocenie bierze się przede wszystkim z opresyjnego systemu orzeczniczego, którego celem w Polsce nie jest pomoc osobie z niepełnosprawnością, tylko jego uszczelnianie, żeby żaden oszust się nie prześlizgnął. To jest coś nieprawdopodobnego.

Nawet jeżeli weźmiemy pod uwagę pewne zróżnicowanie kliniczne, np. w zespole Downa – to nadal w konkretnym przypadku osoby, która dajmy na to w wieku 16 lat wykazuje bardzo duże ograniczenia funkcjonalne, oczekiwanie, że ta osoba nagle zacznie lepiej funkcjonować, jest „okrutnym optymizmem”. Bo orzecznik zna kogoś z mniejszymi obciążeniami zdrowotnymi i funkcjonalnymi, np. z mozaicyzmem trisomii 21, gdy oprócz komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów w organizmie występują także te zbudowane prawidłowo, i wyciąga z tej wiedzy anegdotycznej nieuprawnione wnioski.

Jak system powinien działać modelowo?

W wielu krajach daje się orzeczenia okresowe, dlatego że system proaktywnie prosi o ponowną ocenę, żeby dodać świadczeń wraz z postępem choroby. Stowarzyszenia, które mają kontakty międzynarodowe, podkreślają różnicę pomiędzy polskim systemem, który zakłada, że ten kto staje na komisji, chce wyłudzić świadczenie, a systemami w krajach na zachód od Odry, które też nie są doskonałe, natomiast cechuje je zaufanie do dokumentacji medycznej.

Lekarz orzecznik powinien opierać się na diagnozach lekarzy specjalistów. W Polsce jest natomiast tak, że lekarz orzecznik, który często nie specjalizuje się w danym obszarze, wydaje czasem opinię, która drastycznie odbiega od informacji w dokumentacji medycznej pochodzącej od największych autorytetów w tym kraju w dziedzinie genetyki klinicznej, neurologii itd. Większość orzeczeń w przypadku rzadkich chorób genetycznych w Polsce jest wydawana na bardzo krótko, na dwa - trzy lata. 

Jaki okres byłby optymalny?

W przypadku niektórych chorób genetycznych orzeczenia można spokojnie wydać bezterminowo, jeżeli zakładamy, że mamy do czynienia ze stopniem znacznym niepełnosprawności i w związku z tym nie możemy się spodziewać poprawy. W innych, w zależności od historii naturalnej choroby, może to być 10 lat. Ale orzeczenie na 2 lata z komentarzem, „medycyna idzie do przodu” to praktyka, którą po prostu trzeba zmienić, bo jest na wielu płaszczyznach po prostu szkodliwa.  

Co z niepełnosprawnościami, które nie wynikają z chorób genetycznych, ale z uszkodzeń, do których doszło na przykład w życiu płodowym, które na trwałe i w znacznym stopniu uszkodziły funkcje mózgu dziecka tak, że ono nie chodzi, nie mówi, jest karmione pozajelitowo, a komunikacja odbywa się alternatywnymi metodami? Takie dzieci, ku zdumieniu ich rodziców, też dostają orzeczenia na dwa, trzy lata, choć wiedza medyczna nie daje nadziei na poprawę.

Idea polega na tym, żeby każda dziedzina medycyny zaczęła wypracowywać narzędzie wspomagania lekarzy orzeczników. Wbrew temu, co sugerowano nazywając je "listą", narzędzie to nigdy nie będzie skończone, nie będzie zamkniętym katalogiem. 

Są typy nowotworów, które wiązały się z bardzo trudnym rokowaniem, a obecnie, dzięki nowym metodom diagnostyki i leczenia rokują lepiej. Z drugiej strony wiemy, że pewne choroby, na przykład niektóre wrodzone czy genetyczne, w których jeszcze niedawno dawano rodzicom duże nadzieje, dziś potrafimy precyzyjniej zdiagnozować i wiedzieć, że niestety rokowanie jest złe. Uważam, że narzędzie dla chorób genetycznych powinno stać się wzorem dla innych dziedzin, które biorąc pod uwagę specyfikę własnego obszaru, powinny również wytworzyć tego rodzaju narzędzia i nieustannie je rozwijać.

Są głosy, że najpierw powinniśmy zreformować system orzecznictwa. Zgadza się z tym Pani?

Nie ma co czekać na wielką reformę orzeczniczą, bo ta będzie trwała latami, a ludzie niepotrzebnie narażani są na dodatkowe cierpienie tu i teraz. Poza tym nowy system orzecznictwa również będzie potrzebował takich narzędzi. Nie jest tak, że zostanie w cudowny sposób uwolniony od aktualnych problemów. 

Niepełnosprawności to ograniczenia funkcjonalne i społeczne, które mają podłoże biologiczne. Musimy zintegrować wiedzę o wpływie tej podstawy biologicznej na funkcje i przy takim przyroście wiedzy pomóc lekarzom podejmować rozsądne decyzje. Uważam, że powinniśmy mieć niedługo narzędzia oparte na sztucznej inteligencji, która jest w stanie wyekstrahować informacje z nowej literatury medycznej i z nowych badań. Musimy dążyć do tego, żeby gromadzona wiedza jak najszybciej była dostępna dla lekarza orzecznika.

Czytaj także na Prawo.pl: Potrzebna reforma systemu orzeczniczego, a nie lista chorób

Czy środowisko OzN rozmawia z Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej na ten temat?

Powstał ruch organizacji zrzeszających stowarzyszenia pacjentów z rzadkimi chorobami oraz fundacje, które wspierają takie osoby: Regeneracja. Byliśmy ostatnio na spotkaniu u wiceministra Łukasza Krasonia, pełnomocnika rządu ds. osób niepełnosprawnych, który obiecał, że wznowi prace nad tym narzędziem. Stwierdziliśmy zgodnie, że bardzo niefortunna była nazwa "lista", ze względu na skojarzenia z zamkniętym katalogiem. Uzgodniliśmy, że będziemy posługiwać się terminem: narzędzie wspomagające decyzję lekarzy orzeczników. Będziemy nad nim pracować także po to, żeby być forpocztą narzędzi w innych dziedzinach. Genetyka czy choroby genetyczne są o tyle szczególne, że w części z nich dobrze rozumiemy relację genotyp - fenotyp (zespół cech organizmu - red.). 

Najlepiej, aby narzędzie szło w kierunku, w którym próbował to robić Orphanet (europejski, medyczny serwis internetowy - red. ), czyli aby mapowało rzadkie choroby genetyczne na skalę ICF (Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia). To olbrzymia praca wymagająca inwestycji sektora publicznego. Jeżeli chcemy używać  międzynarodowej klasyfikacji niepełnosprawności w systemie orzecznictwa, to tego nie unikniemy.

Nowoczesne modele niepełnosprawności są biopsychospołeczne, a nie czysto medyczne, czyli nie zrównują choroby z niepełnosprawnością. Mam wrażenie, że czasami niektórzy chcą pominąć element "bio". Ale to droga na manowce, bo dopiero kontekst medyczny pozwala w wielu przypadkach zrozumieć, jakiego wsparcia ktoś potrzebuje, jak mu skutecznie pomóc.  ICF bardzo wyraźnie zwraca się uwagę na wzajemny związek wszystkich aspektów.

Dr Maria Libura: kierowniczka Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, wiceprezeska Polskiego Towarzystwa Komunikacji Medycznej, członkini Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta oraz Polskiej Sieci Ekonomii, ekspertka Centrum Analiz Klubu Jagiellońskiego ds. zdrowia.

 

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.