Badania genetyczne stały się już nieodłączną częścią procesu diagnostyczno-terapeutycznego pacjenta onkologicznego. W warunkach polskiego systemu opieki zdrowotnej dostępnych i refundowanych jest wiele terapii ukierunkowanych molekularnie, mających zastosowanie w leczeniu różnych typów nowotworów. Warunkiem ich zastosowania w wielu przypadkach jest wykonanie badań genetycznych.
Czytaj także: W Polsce badania genetyczne poza kontrolą, konieczne regulacje prawne
Badania genetyczne to przyszłość
Jak argumentują autorzy raportu, badania molekularne są opłacalne pod względem medycznym i ekonomicznym, ponieważ pozwalają wybrać najbardziej optymalną terapię oraz uniknąć terapii nieefektywnych lub suboptymalnych, a tym samym uniknąć kosztów nieracjonalnych z punktu widzenia systemu.
Analizy zawarte w raporcie „Diagnostyka molekularna” w leczeniu nowotworów ujawniają uderzającą dysproporcję między zbyt małymi nakładami na diagnostykę molekularną a nakładami na terapię w onkologii. Jeśli wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów w Polsce, to z całą pewnością potencjał diagnostyki genetycznej nie jest wykorzystywany i, co za tym idzie, nie są wykorzystywane możliwości terapii celowanej u chorych na nowotwór ani możliwości profilaktyki w rodzinach z mutacjami germinalnymi.
Czytaj w LEX: Dowód z badania DNA w sprawach dotyczących pochodzenia dziecka > >
Eksperci wskazują w raporcie na konieczność wprowadzenia działania na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce. W raporcie zaproponowano łącznie osiem rozwiązań.
1. Uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych. Koszyk świadczeń gwarantowanych powinien być prosty, oparty na metodach, bez wymieniania genów. To, które badania genetyczne zastosować i w jakiej kolejności, które geny/sekwencje badać w określonej grupie pacjentów określałyby rekomendacje/standardy diagnostyczne. Zespół ekspertów pod kierunkiem konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej opracowywałby nowy koszyk genetycznych świadczeń gwarantowanych.
2. Umożliwienie kierowania na badania genetyczne także w ramach AOS. Poradnie genetyczne, zarówno ogólne, jak i onkologiczne, mogą kierować na diagnostykę genetyczną zmian germinalnych. W pozostałych przypadkach na diagnostykę genetyczną w onkologii mogą być kierowani pacjenci hospitalizowani, co jest dużym utrudnieniem. Możliwości kierowania na diagnostykę genetyczną pacjentów onkologicznych także w ramach AOS innych niż poradnia genetyczna, zwiększyłoby szansę na diagnostykę wykonywaną na świeżym materiale biologicznych (krew, tkanka nowotworowa) i uprościłoby logistykę.
3. Uzupełnienie koszyka świadczeń gwarantowanych o aCGH, WES oraz CGP. W niektórych nowotworach diagnostyka genetyczna oparta jest nie tylko na prostych metodach molekularnych, metodach cytogenetyki molekularnej, małych i średnich panelach celowanych NGS, ale także na aCGH, WES oraz CGP. Tych badań nie ma jeszcze w koszyku świadczeń gwarantowanych, konieczne jest ich wprowadzenie na listę.
4. Jedna wspólna baza danych genomowych. Należy stworzyć jedną wspólną bazę danych dla gromadzenia danych genomowych uzyskanych z aCGH i NGS. Jest to niezwykle ważne dla interpretacji wyników badań genetycznych, w tym wariantów o nieznanej patogenności i do identyfikacji mutacji założycielskich.
5. Ustawa o testach genetycznych. Za rozwojem genetyki medycznej nie nadążają regulacje prawne, jest tak też w innych krajach. Ustawa o testach genetycznych jest obecnie niezbędna dla uporządkowania rynku badań genetycznych w Polsce, ureguluje wszystkie sprawy związane z diagnostyką genetyczną, w tym jakością badań genetycznych, ochroną danych genetycznych, repozytoriami materiału genetycznego i in.
6. Certyfikacja laboratoriów genetycznych. Jest przewidziana w Narodowej Strategii Onkologicznej na rok 2023. Standardy dla laboratoriów genetycznych byłyby aktualnie opracowywane przez zespół ekspertów w dziedzinie genetyki klinicznej.
7. Zabezpieczenie kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego. Jest to najważniejsza, najpilniejsza, a zarazem najtrudniejsza sprawa. Szansą na uzupełnienie braków kadrowych jest otwarcie się na absolwentów kierunków ściśle związanych z genetyką. Dzięki zapisowi w ustawie o medycynie laboratoryjnej, powstała nowa specjalizacja „medyczna genetyka molekularna” dla absolwentów biologii, biotechnologii, genetyki i biomedycyny.
8. Edukacja i informacja. Raport wskazuje na wielkie nierówności pomiędzy poszczególnymi województwami w korzystaniu z diagnostyki genetycznej w onkologii. Może to oznaczać nierówny dostęp do informacji nt. badań genetycznych. Dobrym narzędziem będzie Narodowa Platforma Onkologiczna, gdzie w jednym miejscu będzie całość informacji.
Sprawdź w LEX: Zgoda na badania genetyczne przeprowadzane w celu zaprzeczenia ojcostwa > >
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.
