W Polsce mamy obecnie 750-800 pacjentów chorych na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. W porównaniu z rzeszami osób chorych np. na raka, pacjenci z SMA stanowią ułamek promila społeczeństwa. Niemniej jednak, na tę chorobę zapadają niemowlęta. Diagnoza SMA była dla nich do tej pory wyrokiem śmierci. Bo choroba prowadziła do zaniku mięśni i powolnej śmierci.

Kilka miesięcy temu resort zdrowia podjął decyzję o refundacji leku ratującego życie pacjentom z SMA. Chodzi o nusinersen, który po półtora roku od momentu zarejestrowania go na terenie Unii Europejskiej, trafił do programów lekowych. Tym samym od marca jest dostępny dla polskich pacjentów w szpitalach.

- Program działa u nas sprawnie, lepiej, niż w wielu innych krajach Unii.  W Polsce niemal połowa pacjentów została w ciągu czterech miesięcy do niego zakwalifikowana. Na przykład w Niemczech na ten efekt trzeba było czekać dwa lata. Aby jednak pacjenci mieli realne szanse na wyleczenie, trzeba SMA jak najszybciej wykryć. Rozmawiamy o wprowadzeniu SMA do programu badań przesiewowych u noworodków. Pozwoliłoby to na wdrożenie leczenia na najwcześniejszych etapach rozwoju choroby, gdy jeszcze nie doszło do powikłań - mówi prof. Kotulska-Jóźwiak, z Centrum Zdrowia Dziecka, podkreślając, że wczesna terapia wiąże się z najlepszymi efektami.

Rewolucja w leczeniu

Lek nusinersen to przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Pediatrzy przyznają, że podobnego przełomu w neurologii dziecięcej  nie widzieli od kilkudziesięciu lat. Nusinersen sprawia, że objawy kliniczne choroby nie pojawią się u dziecka, jeśli dostanie ono medykament zaraz po zdiagnozowaniu schorzenia. Dzięki niemu, np. niemowlęta już cierpiące na SMA, które nie ruszałyby rękami i nogami, są w stanie normalnie siadać. Tak, jak zdrowe dzieci. Zaś starsi pacjenci cierpiący na SMA, u których wcześniej wykryto łagodniejszą postać choroby, zaczynają chodzić.

Aby zatem zmniejszyć śmiertelność dzieci z SMA, które jest chorobą genetyczną, potrzeba scriningu, czy wykonania badań przesiewowych  noworodków pod kątem tej mutacji genetycznej. Tak jak obecnie, lekarze badają dzieci aby wykluczyć: hypotyrozę (niedoczynność tarczycy), fenyloketonurię (schorzenie układu metabolicznego, które powoduje uszkodzenie mózgu) czy mukowiscydozę (choroba płuc, powodująca produkcję nadmiaru śluzu, utrudniającego oddychanie).

Jednak same badania wczesnego wykrywania chorób, to nie wszystko. Problem leży też w organizacji działania programów lekowych i podawania preparatów pacjentom. Otóż dyrektorzy szpitali wcale nie tak ochoczo chcieli przystępować do wdrażania programu lekowego dla chorych z SMA. Sęk w tym, że roczny koszt terapii lekiem dla pacjenta w pierwszym roku to 2 mln złotych. Każdy kolejny rok - to milion zł. Jeśli szpital będzie miał kilkunastu pacjentów z SMA, musi ogłosić przetarg na lek i wyłożyć na niego kilkanaście milionów zł. Dopiero po jakimś czasie dostaje refundację z NFZ.

Szpitale dokładają

- Fundusz  zwraca nam za leki po kwartale, nierzadko - po pół roku. To nie jest dla nas dochodowa działalność. Charytatywna wręcz, więc dokładamy do programów lekowych. Nas ratuje tylko fakt, że jesteśmy dużą placówką i możemy obracać dużym budżetem, przesuwając pieniądze na świadczenia - mówi Dariusz Kostrzewa, prezes dużego podmiotu leczniczego Copernicus w Gdańsku.

NFZ nierzadko rozlicza się ze szpitalami półrocznie. Czyli jeśli pacjent otrzyma lek np. 2-3 czerwca, tuż po zakończonym okresie rozliczeniowym styczeń - czerwiec, wówczas placówka może liczyć na zwrot pieniędzy za podany farmaceutyk dopiero w lutym następnego roku.

Minister zdrowia w programie badań przesiewowych u noworodków na lata 2015-2018 tłumaczy, że średni koszt wykrycia choroby w badaniach przesiewowych jednego dziecka np. z fenyloketonurią, zagrożonego upośledzeniem umysłowym w stopniu ciężkim, wyniósł  w latach 2009-2013 - 55 tys. złotych. Tymczasem roczny koszt utrzymania przy życiu pacjenta, u którego jest już za późno na wyleczenie, wynosi aż 30 tys. złotych. Pacjent z fenyloketonurią może przeżyć 60 lat. Tyle, że dzieci chore, nie wykryte w przesiewie, trafiają do domów opieki dla upośledzonych umysłowo. 30 tys. zł wynosi właśnie koszt utrzymania chorego w takim zakładzie.

Początki opieki koordynowanej

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak zwraca też uwagę na fakt, że cały program lekowy dla SMA stał się zalążkiem opieki koordynowanej.
- Może służyć jako baza projektu opieki koordynowanej w SMA, ale także jako model dla innych chorób rzadkich. W najbliższym czasie będą rejestrowane leki także dla wielu ciężkich, rzadkich i dotychczas nieuleczalnych chorób. W związku z tym, pojawią się na pewno nowe potrzeby i nowe wyzwania dla systemu opieki zdrowotnej - zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak. W tym konkretnym programie są: rehabilitacja, obowiązkowe konsultacje gastrologiczne, żywieniowe, konsultacja pulmonologiczna i anestezjologiczna - w zależności od potrzeb pacjenta.