Na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek mówili w czwartek 8 maja 2014 eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tysięcy populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tysięcy mieszkańców.

- Wspólnym podłożem wszystkich tych chorób są mutacje, aż 95 procent z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg – podkreśliła specjalistka.
Przykładem jest choroba syropu klonowego, spowodowana brakiem enzymu dehydrogenazy, co powoduje, że organizm nie trawi prawidłowo substancji znajdujących się w mięsie, jajach i mleku. Substancje te, zamiast zostać rozłożone, kumulują się w organizmie. Z kolei mukopolisacharydoza powoduje gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy.

Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja, która przekazywana jest w kolejnych pokoleniach. Niektóre z nich pochodzą sprzed kilkuset lat, na przykład z czasów potopu szwedzkiego – powiedziała prof. Tylki-Szymańska. Po II wojnie światowej migracja ludności polskiej ze wschodnich terenów II Rzeczypospolitej sprawiła, że rzadkie choroby autosomalne w Polsce środkowej i wschodniej występują 2,5 razy częściej niż w województwach zachodnich.

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia powiedział, że w przyszłości wszelkiego rodzaju choroby rzadkie będą wykrywane coraz częściej dzięki postępowi wiedzy medycznej i technik diagnostycznych. Na razie ocenia się, że istnieje co najmniej 7 tysięcy chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może ich być znacznie więcej. Co roku wykrywane są nowe ich odmiany.

Specjaliści podkreślili, że związanych z zaburzeniami genetycznymi chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć. To byłoby możliwe jedynie po zastosowaniu terapii genetycznej, który wciąż jest jedynie metodą eksperymentalną, stosowaną w niewielkim zakresie.

- Kto się urodzi z tą chorobą, ten z nią również umrze, możemy jednak wydłużyć życie chorego i poprawić jego jakość – zapewnia prof. Tylki-Szymańska. Efekty terapii są jednak tym lepsze im wcześniej zostanie wykryte schorzenie. Według prof. Fiedora aż połowa chorób rzadkich diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć pierwsze objawy często się pojawiają zaraz po narodzinach. O chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.

Firmy farmaceutyczne długo nie interesowały się chorobami rzadkimi z powodu niewielkiej grupy chorych i wysokich kosztów badań nad lekami. To zaczyna się jednak zmieniać. Pojawiają się nowe, coraz bardziej obiecujące terapie.

Unia Europejska wprowadziła ułatwienia w rejestracji leków na choroby rzadkie. Gdy w 2000 roku powołano komitet ds. leków sierocych, było jedynie kilka preparatów na te schorzenia, teraz są 934 preparaty na wszystkie choroby rzadkie. (pap)