Gen ADAM10 koduje enzym biorący udział w przetwarzaniu białka prekursorowego amyloidu (APP). Podczas badań na transgenicznych myszach naukowcy zaprezentowali, w jaki sposób jego dwie mutacje sprzyjają akumulacji amyloidu beta w mózgu. Okazało się też, że ograniczają one powstawanie nowych komórek nerwowych w hipokampie, tj. strukturze mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie się.
Typowe dla choroby Alzheimera blaszki amyloidowe zaczynają tworzyć się, gdy białko prekursorowe amyloidu jest cięte przez enzymy o nazwie sekretazy. Najpierw APP cięte jest na dwa segmenty przez beta-sekretazę, a następnie przez gamma-sekretazę - wówczas powstaje toksyczny fragment amyloidu beta. Jeżeli jednak w procesie tym bierze udział alfa-sekretaza, kodowana przez gen ADAM10, białko cięte jest na fragmenty, które chronią komórki nerwowe i stymulują powstawanie nowych.
Naukowcy wykazali, że mutacje powodujące nieprawidłowe zwijanie ADAM10 zmniejszały aktywność alfa-sekretazy, zwiększając tym samym ryzyko powstawania zmian neurodegeneracyjnych.
"Sądzimy, że zwiększenie aktywności genu ADAM10 może pomóc zniwelować zarówno genetyczne, jak i środowiskowe czynniki ryzyka choroby Alzheimera" - mówi współautor badań dr Jaehong Suh.