„Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu. W przypadku najczęstszej z nich, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa), znamy około 60 odmian, które mają różne przyczyny genetyczne” - powiedział PAP specjalista w dziedzinie okulistyki i genetyki klinicznej prof. Maciej Krawczyński z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Jak wyjaśnił, największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki. „Oczywiście, występują też inne genetyczne choroby oczu: dystrofie rogówki, wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka, zaniki nerwów wzrokowych, nowotwory dziedziczne różnych części oka, a nawet wrodzony brak gałki ocznej” – tłumaczył genetyk.

Prof. Krawczyński zaznaczył, że choroby genetyczne oczu są rzadkie, czyli występują z częstością nie większą niż raz na 2 tys. urodzeń. „Jednak, nawet jeśli choroba występuje raz na 20 tys. to takich osób w Polsce mamy blisko 2 tysiące. Schorzenia te stanowią więc poważny problem społeczny” – ocenił.

Podczas seminarium edukacyjnego „Rozproszyć mrok”, które zorganizowano w Warszawie w ramach VIII Tygodnia Schorzeń Siatkówki Oka trwającego do końca września, dr Konstantinos Nikopoulos z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Lozannie zwrócił uwagę, że objawy genetycznych chorób oczu często się nakładają i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić diagnozę.

Dlatego, w diagnostyce tych schorzeń wykorzystuje się nie tylko specjalistyczne badania, jak angiografia fluoresceinowa czy elektroretinografia, ale też badania genetyczne.

„Każdy pacjent z rozpoznaniem czy podejrzeniem genetycznej choroby oczu powinien trafić do poradni genetycznej” – podkreślił prof. Krawczyński. Zaznaczył, że nie zawsze możliwe jest wykonanie badania genetycznego i nie zawsze jest ono konieczne. „Jednak jeśli zostanie wykonane, to jego wynik musi być zinterpretowany przez specjalistę genetyka. Bez interpretacji i porady genetycznej jest ono bezużyteczne” – ocenił ekspert.

„Badanie genetyczne może umożliwić postawienie lub potwierdzenie diagnozy, pomaga określić rokowanie, umożliwia też przygotowanie pacjenta w młodym wieku do wyboru odpowiedniej szkoły, zawodu i planów życiowych. Ponadto, wskazując typ dziedziczenia danej choroby określamy ryzyko wystąpienia jej u potomstwa” – powiedział prof. Krawczyński.

Według niego takie badania zaczynają być obecnie wstępem do ewentualnej terapii. Obecnie wszystkie metody lecznicze są w fazie eksperymentalnej. „Jednak na świecie u kilkudziesięciu pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z mutacjami w genie RPE65 zastosowano terapię genową, dzięki której poprawiono jakość ich widzenia i jakość życia” – przypomniał genetyk.

Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska, zwróciła uwagę, że postęp w rozwoju wiedzy o genetycznych schorzeniach oczu jest możliwy tylko wówczas, gdy naukowcy będą mieć materiał do badań. Dlatego stowarzyszenie oraz Polski Związek Niewidomych zdecydowały się nawiązać współpracę z dr. Nikopoulosem, który pracuje w ramach europejskiego projektu naukowego, mającego na celu identyfikację mutacji będących podłożem genetycznych chorób siatkówki.

„To bardzo ważne badania i cieszę się, że również Polska będzie miała w nie swój wkład” – powiedziała Pacholec, która kilkanaście lat temu straciła wzrok z powodu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

Dr Monika Ołdak z Samodzielnego Publicznego Klinicznego Szpitala Okulistycznego w Warszawie poinformowała z kolei o badaniach genetycznych swojego zespołu prowadzonych u pacjentów z chorobą Stargardta (określaną też jako młodzieńcze zwyrodnienie plamki), u których podejrzewa się mutację w genie ABCA4.