Ruszyła pierwsza kampania informacyjna o chorobie Gauchera

Do tej pory chorobę Gauchera zdiagnozowano u około 60 Polaków. Jednak, opierając się na danych epidemiologicznych, lekarze specjaliści podkreślają, że w Polsce chorych może być znacznie więcej. Postawienie diagnozy utrudnia podobieństwo objawów choroby Gauchera do innych chorób krwi – takich jak białaczki czy chłoniaki. 

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera we współpracy z Sanofi Genzyme stworzyło pierwszą w Polsce kampanię informacyjną „Gaucher z krwi i kości”.
Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. 

Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90 procent pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi.

- Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. Choć jej nazwa może brzmieć dla wielu osób zupełnie obco, wbrew pozorom nie jest to bardzo rzadka choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych. Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków. Większość z nich prawdopodobnie do tej pory nie została zdiagnozowana. Dlatego od czujności hematologów, do których trafiają pacjenci, zależy odróżnienie Choroby Gauchera od innych chorób hematologicznych – wyjaśnia profesor Maciej Machaczka, kierownik Kliniki Hematologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego Nr 1 im. F. Chopina w Rzeszowie.

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co może przyczynić się do  powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci, nadciśnienia płucnego,  chorób wątroby,  posocznicy, zaburzeń wzrostu, powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości oraz do pogorszenia jakości życia pacjentów.

- Średnio 3 na 100 pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi może zmagać się z chorobą Gauchera. Aby zbudować społeczną świadomość na temat choroby i zwrócić na nią uwagę hematologów, którzy są jednym z najważniejszych ogniw w procesie diagnostycznym, przygotowaliśmy pierwszą w Polsce kampanię, która będzie upowszechniać wiedzę na temat choroby Gauchera – mówi Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych, między innymi w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym, prowadząc do ich niszczenia. 

Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej), które powstrzymuje rozwój choroby i umożliwia pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do przedwczesnej utraty życia.

|- Projekt ma na celu nie tylko zainspirowanie lekarzy do dzielenia się wiedzą, ale także wsparcie samych pacjentów. Już dziś przygotowujemy specjalny poradnik, który podpowie osobom, które otrzymały diagnozę choroby Gauchera, jak radzić sobie ze skutkami choroby przewlekłej oraz jak nią zarządzać. To istotny element projektu, zwłaszcza że wiedza o chorobie Gauchera nie jest powszechna, a pacjenci w momencie diagnozy zmagają się z dodatkowym stresem, ponieważ nie wiedzą z czym tak naprawdę wiąże się to schorzenie – mówi Wojciech Oświeciński.

Jak każda choroba przewlekła, choroba Gauchera wymaga od pacjentów zmiany dotychczasowego trybu życia. Podporządkowania go badaniom kontrolnym, a także odbywającym się co dwa tygodnie wizytom w szpitalu, gdzie podawane jest leczenie. Choroba Gauchera wymaga od pacjentów także poświęcenia większej uwagi zdrowiu kości, rezygnacji z kontuzyjnych aktywności sportowych, czy specjalnej suplementacji wapnia, żelaza, oraz witaminy D. Szczególnym wyzwaniem w chorobie Gauchera jest planowanie ciąży oraz przygotowanie się do wszelkich zabiegów operacyjnych.

Od 2012 roku leczenie w ramach programu lekowego otrzymują wszyscy zdiagnozowani i zakwalifikowani pacjenci w Polsce.

Źródło: Konkret PR