Zgodnie z uzasadnieniem do projektu, wady wrodzone są poważnym problemem medycznym i społecznym. Występują one u 2- 4 procent noworodków i są zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt i ich niepełnosprawności. Bardzo często wady wrodzone współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną, a osoby na nie cierpiące wymagają wieloletniej wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, stąd też wady te stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej.

Do rejestru mają być zgłaszane dzieci, u których w okresie urodzenia do ukończenia 2 roku życia rozpoznano wadę rozwojową, a także dzieci z wadą rozwojową martwo urodzone i niezdolne do życia oraz te dzieci, u których wady wrodzone rozpoznano prenatalnie.

Do zadań Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych należeć będzie przede wszystkim umożliwienie uzyskania informacji o częstości występowania i rodzajach wrodzonych wad na terenie kraju, analiza danych, które przyczyniają się do zidentyfikowania czynników ryzyka, wspomaganie procesu poprawy poradnictwa genetycznego dla rodzin, czy wspieranie edukacji lekarzy i społeczeństwa w zakresie profilaktyki wad wrodzonych.

Podmiotem prowadzącym rejestr ma być Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, który posiada zarówno doświadczenie jak i potencjał merytoryczny w tym zakresie.

Opracowanie: Jacek Tkacz