Groźne nowotwory krwi są zbyt późno rozpoznawane

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa chorób nowotworowych charakteryzujących się zaburzeniem funkcjonowania szpiku kostnego i krwi. Niektóre typy MDS przebiegają łagodnie i są łatwe w leczeniu, ale inne mają przebieg ostry i mogą skutkować śmiercią pacjenta. Liczba zachorowań jest wyższa niż w przypadku białaczek.

Zespoły mielodysplastyczne są wykrywane za rzadko i za późno, w wielu przypadkach są błędnie rozpoznawane jako niedokrwistość. Dodatkowym problemem jest brak dostępu do terapii.

Na MDS chorują przede wszystkim osoby po 60. roku życia. W tej grupie osób diagnozowane jest aż 80 procent przypadków zachorowań.  

– Zespoły mielodysplastyczne to jest grupa nowotworowych chorób krwi nieco zbliżonych do białaczek, ale jednak różnych. Jedne mają stosunkowo łagodny przebieg i dają możliwość przeżycia kilku lat, co jest optymistyczne. Są również takie, które mogą spowodować śmierć w ciągu kilku miesięcy i wymagają intensywnego leczenia, włącznie z przeszczepieniem szpiku – mówi agencji informacyjnej Newseria profesor Wiesław Jędrzejczak, kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Lekarze szacują, że w Polsce z tymi chorobami zmaga się kilka tysięcy osób. Ryzyko zachorowania na MDS zwiększają między innymi: kontakt ze środkami ochrony roślin, nawozami sztucznymi, metalami ciężkimi, dymem tytoniowym oraz z promieniowaniem jonizującym i cytostatykami. W celu zdiagnozowania choroby konieczne jest pobranie próbek krwi i szpiku kostnego oraz badanie genetyczne w kierunku zmian w chromosomach komórek szpiku kostnego.

– Podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej, bowiem zazwyczaj u chorych z zespołem mielodysplastycznym stwierdza się niedokrwistość. Dotyczy to mniej więcej 90 procent pacjentów. Ale może też być małopłytkowość czy obniżona liczba neutrofilii. W zasadzie nie ma innych charakterystycznych objawów klinicznych czy odchyleń w badaniu przedmiotowym. Następnie należy przejść do kolejnych etapów diagnostyki i wykonać biopsję cytologiczną szpiku – mówi dr n. med. Krzysztof Mądry, adiunkt w Klinice Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W niektórych typach choroby jest większe prawdopodobieństwo przekształcenia w ostrą białaczkę szpikową. Dlatego też próbki krwi i szpiku kostnego są pobierane i badane kilkukrotnie, aby zobaczyć, jaka jest dynamika choroby i czy nie następuje pogorszenie.

Lekarze podkreślają, że bardzo ważne jest dokładne zdiagnozowanie podtypu choroby, aby móc dobrać jak najlepszą opcję terapeutyczną. Nie wszystkie jednak są w Polsce dostępne.

– Jeżeli zespoły mielodysplastyczne występują u młodych ludzi, standardem jest przeszczepienie allogenicznego szpiku. Jeżeli mamy zespół mielodysplastyczny o złośliwym przebiegu, stosowany jest lek azacytydyna. To leczenie jest dostępne w Polsce, podobnie jak w innych krajach europejskich. Natomiast mamy problemy z leczeniem zespołu 5q-, ponieważ lek, który jest przy nim stosowany, czyli lenalidomid, obecnie jest dla naszych chorych niedostępny – wyjaśnia prof. Wiesław Jędrzejczak.

– W tej chwili, niestety, nie mamy dostępu do najskuteczniejszego leku, czyli lenalidomidu, ze względu na brak zgody na jego refundację w tym wskazaniu. Gdyby pacjent chciał się leczyć na własną rękę, to są to koszty rzędu kilku tysięcy złotych miesięcznie, a leczenie stosuje się przewlekle. W zasadzie stosuje się je dotąd, dopóki ten lek działa. Czyli jeżeli ktoś choruje na zespół 5q-, to niestety musi ten lek przyjmować przez wiele miesięcy, a nawet lat – mówi dr n. med. Krzysztof Mądry.

Jedynym leczeniem alternatywnym zespołu 5q- jest przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych. Nie pozostaje to jednak bez wpływu na zdrowie.

– Grozi to gromadzeniem się nadmiaru żelaza, a to z kolei powoduje niewydolność serca i wątroby, inaczej mówiąc jej marskość. Po mniej więcej 20 takich przetoczeniach rozwijają się powikłania, które same w sobie mogą doprowadzić do śmierci chorego – mówi profesor Wiesław Jędrzejczak.

Zdaniem profesora Jędrzejczaka MDS będą występowały coraz częściej. Po pierwsze społeczeństwo się starzeje, po drugie – coraz dłużej żyją chorzy, którzy zmagają się z innymi nowotworami a chemio- i radioterapia zwiększają częstość występowania MDS.

– W chwili obecnej takim dodatkowym problemem jest niewydolność ośrodków hematologicznych w stosunku do liczby chorych, którzy wymagają leczenia – dodaje profesor Wiesław Jędrzejczak.