- Wykrycie tej mutacji ma ogromne znaczenie przy wyborze dalszej diagnostyki i strategii leczenia tego wyjątkowo groźnego nowotworu – powiedział profesor Paweł Blecharz z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej. Dodał, że badania na obecność mutacji BRCA1/2 warto wykonać na każdym etapie leczenia, jeśli nie zostało ono przeprowadzane zaraz po wykryciu choroby.

- Mutacja ta zwiększa ryzyko zachorowania zarówno na raka jajnika, jak i na raka piersi, jednak ma tę zaletę, że nowotwór jajnika jest bardziej wrażliwy na działanie niektórych leków, szczególnie w stanach zaawansowanych. Dzięki temu uzyskuje się częstsze i dłuższe przeżycia pacjentek – powiedział profesor Blecharz, który jest kierownikiem Kliniki Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii w Krakowie.

Mutacja genu BRCA1/2 występuje u jednej na 300 kobiet, ale ponieważ zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, dotyczy 15 procent kobiet z rakiem jajnika (i 5 procent pacjentek z rakiem piersi). Mutacja ta często jednak nie jest badana u pacjentek z wykrytym rakiem jajnika, między innymi dlatego, że nie wszystkie szpitale mają kontrakty na leczenie onkologiczne obejmujące również wykonywanie testów zaburzeń onkogenetycznych.

- Badanie na obecność BRCA1/2 ważne jest również dla członków najbliższej rodziny chorej, u której zdiagnozowano chorobę nowotworową oraz wykryto tę mutację – podkreśliła kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii w Warszawie dr Dorota Nowakowska.

Ta sama mutacja przekazywana jest z pokolenia na pokolenie i może występować u najbliższych krewnych pacjentki.
- U bliskich pierwszego stopnia pokrewieństwa, takich jak matka, córka i siostry, jest 50 procent prawdopodobieństwo jej występowania – ostrzegała specjalistka.

Profesor Blecharz powiedział, że wykrycie BRCA1/2 u osób, które jeszcze nie zachorowały, powinno skłonić do przeprowadzenia badań profilaktycznych wczesnego wykrywania raka piersi. Te osoby są bardziej narażone na ten nowotwór, ale z reguły można go wykryć tak wcześnie, że leczenie jest jeszcze bardzo skuteczne.

Znacznie trudniejsze jest wczesne wykrywanie raka jajnika. Zwykle nowotwór ten diagnozowany jest dopiero na późniejszym etapie rozwoju, gdyż nie ma badań przesiewowych takich jak w przypadku raka piersi (wykonywanych przy użyciu mammografii).

Podejmowane są próby opracowania metody wczesnego wykrywania raka jajnika dzięki regularnie wykonywanym badaniom USG oraz poziomu we krwi markera CA-125.
- Jak na razie nie ma jednak dowodów na to, że tak wykryty rak jajnika pozwala zwiększyć skuteczność leczenia, a oto nam głównie chodzi – powiedział profesor Blecharz.

Według specjalisty najskuteczniejszą metodą uniknięcia zachorowania na raka jajnika w przypadku kobiet z mutacją BRCA1/2 jest profilaktyczne usunięcie jajników. Dr Nowakowska powiedziała, że zalecana jest ona u kobiet powyżej 35. roku życia, które nie zmierzają mieć już więcej dzieci.

- Zabieg prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów nie jest trudny. Wykonuje się go laparoskopowo, czyli metodą mało inwazyjną. U pacjentki pozostają po operacji jedynie ślady po trzech niewielkich nacięciach na brzuchu – wyjaśniał profesor Blecharz. Dodał, że po zabiegu pacjentki muszą przyjmować leki hormonalne, ale nie jest prawdą, że zwiększają one ryzyko raka piersi.

Jego zdaniem nie ma aż tak dużej konieczności prewencyjnego usuwania piersi u kobiet z mutacją BRCA1/2.
- Po pierwsze dlatego, że jest to trudniejszy zabieg, wymagający również rekonstrukcji piersi. Po drugie, raka piersi można na ogół wcześnie wykryć i dopiero wtedy podjąć skuteczne leczenie – podkreślił profesor Blecharz.

Profesor Blecharz powiedział, że coraz więcej Polek z mutacją BRCA1/2 zgłasza się na prewencyjne wycięcie jajników z jajowodami.
- To tzw. efekt Angeliny Jolie, amerykańskiej aktorki, która poddała się takiej operacji – zaznaczyła dr Nowakowska.

Dr Nowakowska powiedziała, że u 5-10 procent kobiet z mutacją BRCA1/2, które poddały się prewencyjnemu usunięciu przydatków, w pooperacyjnym badaniu histopatologicznym wykrywa się komórki rakowe.
- U tych kobiet wcześniejsze badania nie wskazywały na to, że rozwija się u nich rak jajnika, wydawało się, że są zdrowe – dodała.(pap)