Programem objęte są kobiety w ciąży od 35 roku życia, takie, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka, oraz w przypadkach stwierdzenia wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u kobiety ciężarnej lub u ojca dziecka, stwierdzenia znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową, stwierdzenia w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Skierowanie na badania kobieta otrzymuje od lekarza prowadzącego ciążę.

Program obejmuje badania nieinwazyjne: USG płodu (wykonane pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży oraz 18 a 23 tygodniem ciąży) oraz badania biochemiczne (wykonywane w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, β -hCG, AFP, Estriol).

Udzielana jest także porada genetyczna w przypadku podjęcia decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego.

W przypadku wskazań medycznych stosowane są procedury inwazyjne, polegające na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).

Wykonywane są także badania genetyczne obejmujące badania cytogenetyczne, analizę DNA w przypadkach mikroaberracji i chorób monogenowych.

W przypadku, gdy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.

 [-DOKUMENT_HTML-]

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10 procent ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5 procent. Część z tych wad, dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady, wskazana jest dalsza diagnostyka.

Źródło: Szpital im. Św. Rodziny