Opóźnienia były od początku. Rada Ministrów uchwałę w sprawie przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowego model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi, przyjęła 24 sierpnia 2021 r. (po 12 latach od wydanych w tej sprawie zaleceń Unii Europejskiej). W Monitorze Polskim została ona opublikowana jednak dopiero 27 września.  Z kolei dopiero w maju 2022 r. powołano rady: do spraw chorób rzadkich, naukowej platformy informacyjnej, do spraw rejestrów chorób rzadkich. 

 

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich ORPHAN podkreślał w czwartek na posiedzeniu parlamentarnego zespołu ds chorób rzadkich, że dopiero wówczas można było zacząć prace administracyjne i organizacyjne, w tym powołano zespoły eksperckie, w które zaangażowało się ponad 60 osób.  

Maćkowiak wyjaśniał, że w kolejnych miesiącach ówczesne kierownictwo Ministerstwo Zdrowia zapewniało, że to, co zespoły wypracowały "wejdzie do kalendarza prac legislacyjnych". Tak się nie stało, a 31 grudnia 2023 r. uchwała w sprawie przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich wygasła. 

Prace nad planem - pro bono; rozwiązania gotowe

Rząd Zjednoczonej Prawicy przeznaczył na realizację programu 128,9 mln zł i dodatkowo 700 mln zł na innowacyjne technologie lecznicze, w sumie prawie 130 mln zł do końca 2023 roku. 

Plan został podzielony na sześć obszarów, w których w sumie zostało do realizacji wyznaczonych ponad 30 zdań. Główne obszary to:

  1. powołanie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób rzadkich - koszt ok. 2,5 mln zł;
  2. poprawa diagnostyki poprzez zwiększenie dostępności badań genetycznych - koszt ok. 74 mln zł;
  3. dostęp do leków - w planie wpisane jest 0 zł, ale zapowiadając plan MZ mówił o dodatkowych 700 mln zł na innowacyjne technologie lecznicze;
  4. stworzenie rejestru chorób rzadkich - koszt 25,9 mln zł
  5. stworzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką - koszt 16 mln zł
  6. uruchomienie platformy informacyjnej "Choroby rzadkie" - koszt 10 mln zł

- Z budżetów zaplanowanych w planie dla chorób rzadkich, który był opracowywany pro bono od maja 2021 r. nie wydano ani złotówki - powiedział Maćkowiak.  

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska podkreśliła, że eksperci wykonali tytaniczną pracę. -  Jest dla nas przykre, że wypracowane rozwiązania nie zostały wdrożone do tej pory - mówiła. Dodała, że gotowe są m.in. kryteria uznania ośrodka za Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich genetyczny (OECR) a także za OECR kliniczny. Podkreśliła, że gotowe są także rozwiązania dla utworzenia rejestru chorób rzadkich, ale wszystko wstrzymuje legislacja.  - Bez opóźnienia są też prace nad Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką - dodała. 

Wiceminister zdrowia Wojciech Konieczny powiedział, że w resorcie rozpoczęły się prace nad przygotowaniem uchwały, by możliwe było wznowienie planu, choć ze zmianami m.in. w grupach eksperckich.  

Eksperci wyrazili nadzieję, że efekty ich prac zostaną wykorzystane. - Mam nadzieję, że nie będzie to projekt autorski Ministerstwa Zdrowia, ale w którym wezmą udział tak jak dotychczas eksperci - dodał Maćkowiak.  Zaznacza, że plan docelowo powinien odnosić się nie tyko do wymiaru medycznego, ale uwzględniać także kwestie socjalne. 

Choroby rzadkie to ciężkie i przewlekłe choroby, których częstość wynosi co najwyżej  jeden przypadek na 2000 mieszkańców danej populacji. To jest częstość każdej pojedynczej choroby, ale sumarycznie stanowią 6 do 8 proc. całej populacji, czyli w Polsce przekłada się to  na 2, 3 mln ludzi. Unia  już w 2009 r. zobowiązała państwa członkowskie do ich wypracowania i wdrożenia, a Polska do dziś była jedynym krajem, który tego nie zrobił.

Czytaj: Narodowej strategii dla chorób rzadkich wciąż brak, ale eksperci wiedzą, czego potrzeba>>

 

Były już minister zdrowia Adam Niedzielski zapowiadał w 2021 r., że w całym kraju zostaną powołane centra eksperckie, by pacjenci wiedzieli, gdzie mają szukać pomocy. - Poszerzymy diagnostykę, ale bardzo ważnym elementem jest utworzenie rejestru, który będzie w sposób zwięzły opisywał wszystkie przypadki chorób rzadkich i automatycznie ułatwi docieranie do pacjentów, gdy pokażą się nowe technologie lekowe. W planie mamy 700 mln zł na innowacyjne terapie. Te leki nie mają charakteru masowego, dlatego mamy możliwość wykorzystania na nie środków z Funduszu Medycznego. Oceny pewnych terapii już trwają.  Paszport ma być zaś gwarancją dla chorego, że dostanie dobrą opiekę, gdy trafi na SOR, czy innego lekarza. Będzie wiadomo, który ośrodek prowadzi pacjenta i gdzie trzeba zadzwonić, aby zapewnić właściwą opiekę.  Platforma o chorobach rzadkich będzie dawać i pacjentom, i specjalistom, aktualną wiedzę, bo liczba chorób rzadkich zwiększa się, i ta wiedza musi być aktualizowana - podkreślał wówczas minister Niedzielski. 

Obecnie pacjenci czasami muszą odwiedzić kilkunastu lekarzy, zanim trafia na tego, który pomyśli, że może mieć chorobę rzadką. Ale potem pojawiają się problemy z diagnostyką, bo badania genetyczne i metaboliczne są bardzo drogie. W badaniach przesiewowych wykrywa się  tylko 26 chorób metabolicznych, a jest ich 1,5 tys. 

 

 

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.