Choć określenie „rzadka” sugeruje incydentalność występowania, to w Polsce chorobami rzadkimi dotkniętych może być ponad 2 mln osób, natomiast w całej Europie liczbę pacjentów szacuje się na blisko 30 mln. Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców, a tym samym, zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, uznaje się je za choroby rzadkie.

Eksperci kancelarii Domański Zakrzewski Palinka oraz PEX PharmaSequence wraz z partnerami projektu, dwunastoma firmami farmaceutycznymi przygotowali raport "Choroby rzadkie – dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski". Wskazują w nim, że wielu pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce żyje obecnie ze świadomością, że na świecie, w Europie, a nawet tuż za naszymi granicami jest już dostępna potrzebna terapia, która może być istotnym wsparciem w ich chorobie. Wspomniane terapie mogą być przyczynkiem do ustąpienia objawów choroby, czynnikiem spowalniającym jej postęp, odsuwającym w czasie niepełnosprawność czy wreszcie wydłużającym lub ratującym życie. W takich sytuacjach brak rzeczywistej – nie „deklaratywnej” – dostępności do leczenia w Polsce jest wyrazem ograniczania realizacji prawa do ochrony zdrowia oraz ograniczenia w efektywnym dostępie pacjenta do świadczeń, które z tego tytułu mogą mu przysługiwać.

 

Polityka państwa wpływa na dostępność terapii

Jak wskazano w raporcie, na przestrzeni lat powstały terapie będące istotnym narzędziem w chorobach rzadkich. Niektóre z nich finalnie znalazły się wśród tych finansowanych lub współfinansowanych ze środków publicznych. Dotyczyło to zarówno dostępu w ramach refundacji aptecznej, programów lekowych, czy leczenia realizowanego w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Część pacjentów otrzymała indywidualną zgodę na pokrycie kosztów terapii ze środków publicznych – korzystając z tej formy finansowania terapii pacjenci żyją jednak w niepewności, co do możliwości kontynuacji terapii. Jest jednak szeroka rzesza pacjentów niemogących liczyć na pokrycie przynajmniej części kosztów terapii ze środków publicznych. Te dwie grupy chorych to niewątpliwie wyzwanie, które powinno być sukcesywnie rozwiązywane przez regulatorów rynku ochrony zdrowia poprzez poprawianie krok po kroku dostępności dla pacjentów nowych, niezbędnych im terapii i zapewnianie ich finansowania ze środków publicznych.

Od wielu lat toczy się w Polsce dyskusja nad wprowadzeniem systemowych rozwiązań, które w sposób trwały zlikwidują problemy z dostępnością do terapii w chorobach rzadkich. Wysoki poziom ogólności, zmieniające się priorytety polityczne,
czy wreszcie nieprzewidziane sytuacje - jak epidemia SARS-Cov-2 - są przyczynkiem nieustannego odsuwania w czasie podejmowania decyzji nad systemowymi rozwiązaniami akceptowalnymi dla wszystkich interesariuszy oraz ich implementacją do polskiego systemu ochrony zdrowia. W wyniku prac nad raportem powstały rozwiązania proponowane do wdrożenia na gruncie krajowym. Ze względu na ich charakter autorzy raportu uważają, że z jednej strony ich wdrożenie będzie wiązało się z realną korzyścią dla pacjentów, a z drugiej strony rozwiązania te mogą spotkać się z akceptacją decydentów polskiego systemu ochrony zdrowia.

Obecność narodowej strategii dla chorób rzadkich jest wyrazem zaangażowania państwa w stworzenie warunków do zaopatrywania potrzeb zdrowotnych tej grupy chorych. Autorzy opracowania zaznaczają, że Polska jest jednym z nielicznych krajów europejskich bez takiego dokumentu.

Czytaj też: Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich gotowy, ale jeszcze czeka >
 

Brak definicji

W Polsce definicja choroby rzadkiej i ultrarzadkiej nie pojawia się w żadnym przyjętym dokumencie strategicznym lub prawnym, stąd też należy przyjąć, że żadna krajowa definicja choroby rzadkiej nie istnieje. Propozycje takiej definicji pojawiały się w projektach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale dokument ten, pomimo zobowiązania Polski do jego wdrożenia do końca roku 2013, nie został dotychczas przyjęty. Autorzy raportu wskazują, że przyjęte w przyszłości na potrzeby krajowe definicje choroby rzadkiej i ultrarzadkiej powinny być spójne z definicjami przyjętymi w Europie, stąd też naturalne jest, iż powinny odwoływać się do progów częstotliwości występowania jednostek chorobowych wskazanych w rozporządzeniach Parlamentu Europejskiego i Rady. Zasadnym wydaje się również odwołanie się do wykazów chorób rzadkich opracowywanych przez niezależne gremia (np. klasyfikacja Orpha).

Problem z terapiami

Różnorodność chorób rzadkich wymaga dostępności szerokiego wachlarza terapii. Tylko w takiej sytuacji możliwe jest pełne zaopatrzenie potrzeb chorych i maksymalne ograniczenie niekorzystnych skutków i konsekwencji choroby. Co ważne, terapiami stosowanymi w chorobach rzadkich są nie tylko leki, ale również środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego (np. dieta jest podstawową terapią w fenyloketonurii) i wyroby medyczne (np. opatrunki są podstawą terapii w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka). Charakterystyka chorób rzadkich – w głównej mierze wąskie grupy pacjentów - powoduje, że rozwój terapii i późniejsza ich produkcja są nisko rentowne. Stąd też w systemie UE istnieje system zachęt niefinansowych przeznaczony dla tzw. sierocych produktów leczniczych (produktów, których rozwojem – ze względu na niski potencjał komercyjny – nikt nie byłby zainteresowany). Wśród krajów europejskich interesariusze obszaru chorób rzadkich wskazują na Francję oraz Niemcy jako przykłady krajów w których dostępność terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest najlepsza. Polska znajduje się z kolei na 27. miejscu spośród 33 krajów w zestawieniu dostępności sierocych produktów leczniczych oraz ostatnim w zakresie czasu do momentu zapewnienia dostępu do terapii (wg badania „W.A.I.T. Indicator 2019 Survey” opublikowanego przez EFPIA Polska).

Analiza dotychczasowej polskiej praktyki prowadzi do trzech wniosków:

  • terapie stosowane w chorobach rzadkich nie są traktowane priorytetowo w stosunku do pozostałych terapii,
  • czas trwania procesów refundacyjnych jest długi,
  • znaczna liczba wniosków o objęcie refundacją produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich kończy się negatywnie, głównie z powodu czynników ekonomicznych.

Rekomendacje

W trakcie od lat prowadzonej debaty zarówno postawiono trafne diagnozy, jak i przygotowano propozycje skutecznych rozwiązań. Jednak ze względu na skalę ich wdrożenia oraz koszty z tym związane, decydenci nie podjęli dotychczas decyzji o przejściu z fazy „planowania” do fazy „realizacji”. Mając na uwadze powyższe zaproponowano rozwiązania adresujące przede wszystkim bariery o charakterze formalnym i administracyjnym. Mogą one być zaimplementowane niemal „od ręki”, adresują główne bolączki w zakresie systemu refundacji, a ich implementacja w istotny sposób może przyczynić się do zwiększenia liczby terapii dostępnych w Polsce dla pacjentów z chorobami rzadkim.

Rekomendacja podstawowe:

  1. Odmienny proces oceny terapii w chorobach rzadkich;
    1. Zmiana z podejścia utylitarnego na egalitarne,
    2. Ramy oceny technologii medycznych wychodzące poza kosztową efektywność terapii (np. analiza wielokryterialna);
  2. Wyłączenie zastosowania art. 13 ust. 3 i 4 ustawy o refundacji dla produktów stosowanych w terapii chorób rzadkich (przepisy uzależniające wysokość urzędowej ceny zbytu technologii medycznych od przedstawienia przez wnioskodawcę randomizowanych badań klinicznych, których realizacja w  chorobach rzadkich często nie jest możliwa);
  3. Podwyższenie progu efektywności kosztowej z poziomu trzykrotności PKB per capita za 1 QALY do poziomu, który uwzględnia charakter chorób rzadkich;
  4. Zastąpienie dowodu dostępności oświadczeniem dot. wprowadzenia do obrotu produktu nie później, niż w dniu wejścia w życie decyzji o objęciu refundacją.

Rekomendacje dodatkowe:

  1. Przyspieszenie postępowania refundacyjnego dla terapii stosowanych w chorobach rzadkich;
  2. Zmiana w zakresie wymagań dotyczących wyników badań klinicznych przywoływanych w załącznikach do wniosku refundacyjnego (większa elastyczność w zakresie oceny tzw. punktów końcowych, w tym dopuszczenie oceny efektu klinicznego na podstawie zastępczych punktów końcowych, tzw. surogatów);
  3. Dołączanie uzasadnienia ceny do procesów związanych z oceną efektywności kosztowej terapii;
  4. Umożliwienie rozpoczęcia procesu obejmowania terapii refundacją na wniosek Ministra Zdrowia lub konsultanta krajowego z danej dziedziny medycznej.

Autorzy opracowania wskazują, że wdrożenie części z powyższych rekomendacji może wyłączać zasadność prac nad kolejnymi. Niemniej ważne jest przedstawienie różnych opcji, aby decydenci mieli możliwość dokonania zmian na różnych poziomach systemu.