Celiakia to najczęstsza choroba o podłożu genetycznym

Choroba trzewna, nazywana także celiakią, to jedno z najczęstszych schorzeń o podłożu genetycznym na świecie. Cierpi na nią około 1 procent populacji krajów Europy i Ameryki Północnej, a w krajach skandynawskich nawet 3 procent. Przyczyną choroby jest nietolerancja glutenu przez organizm, która może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia.

Choroba trzewna to choroba zapalna jelita cienkiego powodowana trwałą nietolerancją glutenu. Organizm zwalcza gluten, a to prowadzi do uszkodzenia kosmków jelitowych i zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Choroba ta jest schorzeniem o podłożu immunologicznym i występuje u osób z predyspozycjami genetycznymi. Cierpi na nią do 3 procent populacji, ale rozpoznawana jest tylko u jednego na siedmiu chorych. 

Konsekwencjami choroby mogą być między innymi niedokrwistość, niedobór substancji odżywczych, zanikowy nieżyt żołądka, niepłodności, problemy z utrzymaniem ciąży, a nawet choroby nowotworowe.

– Chorzy są narażeni na ponadtrzykrotny wzrost chłoniaków nieziarniczych przewodu pokarmowego i ponadsiedemnastokrotny wzrost ryzyka chłoniaków jelita grubego. Dlatego wszyscy, którzy podejrzewają, że mogą chorować na którąś z postaci chorób zależnych od glutenu, powinni skontaktować się z  lekarzem rodzinnym, a jeśli już rzeczywiście są wskazania i stosują dietę bezglutenową, to powinni swój jadłospis konsultować również z dietetykiem – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr Piotr Ziembicki, gastroenterolog.

Czytaj: Olsztyńscy naukowcy opracowali mieszankę do wypieku chleba dla chorych na celiakię >>>

Lekarze wyróżniają cztery rodzaje choroby trzewnej. Pierwsza z nich to celiakia typowa, występująca głównie u małych dzieci do 24. miesiąca życia. Ma ona typowe objawy zespołu złego wchłaniania: biegunkę, bóle brzucha, brak przyrostu masy ciała. Druga to postać atypowa, występująca u osób dorosłych, z objawami pozajelitowymi, stwarzającymi problem w rozpoznaniu. Trzecia  to celiakia subkliniczna, która nie daje objawów klinicznych, występują jedynie zaburzenia laboratoryjne, na przykład niedokrwistość z niedoboru żelaza lub zwiększony wzrost aktywności aminotransferaz. Istnieje też postać potencjalna, która nie ma ani objawów klinicznych, ani zmian w jelicie cienkim, w tym wypadku mogą natomiast występować zaburzenia w badaniach serologicznych. Typowe objawy celiakii to: przewlekła biegunka, niedożywienie, gwałtowne zmniejszenie masy ciała, przewlekły ból brzucha, nudności i wymioty oraz ciągłe uczucie zmęczenia.

– Problemy zaczynają się, gdy objawy są nietypowe. A tymi nietypowymi objawami może być niedokrwistość oporna na leczenie żelazem czy witaminą B12. Może to być niepłodność, poronienia, łysienie plackowate, nawracające afty w jamie ustnej czy podwyższone poziomy aminotransferaz. Jest także szereg objawów, choćby neurologicznych, jak neuropatie, zaburzenia równowagi, ataksje, bóle migrenowe, a nawet padaczka – mówi dr Piotr Ziembicki, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych SP ZOZ w Słupcy.

Choroba trzewna często współistnieje z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak autoimmunologiczne zapalenie wątroby, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, autoimmunologiczne zapalenie przyusznic, choroby autoimmunologiczne z kręgu chorób reumatologicznych, zapalenie stawów. Badaniom powinny się poddać osoby, u których występują objawy celiakii, chorzy na choroby tarczycy, zapalenie opryszczkowe skóry, cukrzycę typu 1, zespół jelita drażliwego oraz wszyscy posiadających krewnych 1. stopnia chorych na celiakię. W diagnostyce wykorzystywane są badania endoskopowe,  histopatologiczne i serologiczne. Coraz popularniejsze stają się także badania genetyczne.

– Określamy antygen zgodności tkankowej DQ2 i DQ8. Jest to badanie, które jest dostępne. Wykorzystujemy je u osób, u których nie możemy zrobić badania histopatologicznego, na przykład  u małych dzieci, osób z zespołem Downa lub w szczególnych sytuacjach, kiedy osoby stosują dietę bezglutenową i nie mogą powrócić do diety z zawartością glutenu, a my nie mamy pewności, czy mają chorobę trzewną, czy jej nie mają – mówi dr Piotr Ziembicki.

Nie opracowano dotąd lekarstwa na celiakię. Jedyną formą leczenia jest dieta bezglutenowa. Polega ona na wyeliminowaniu z codziennego jadłospisu wszystkich produktów na bazie mąki pszennej, żytniej, jęczmiennej, orkiszowej. W niektórych przypadkach pozostaje możliwość korzystania z produktów na bazie mąki owsianej, zawsze jednak pod ścisłą kontrolą dietetyka. Dieta bezglutenowa jest niezbędna przy celiakii, objawy choroby mogą bowiem wystąpić nawet po spożyciu śladowych ilości glutenu.