Dodatkowo może być zbadanych, na życzenie pacjenta, także 56 genów, ale uzyskane sekwencje zostaną wykorzystane przy ocenie ryzyka zachorowania na raka piersi i prostaty, dopiero po wprowadzeniu badanego genu na listę genów rekomendowanych do badania przez towarzystwa naukowe, w szczególności National Comprehensive Cancer Network.
- U 15 procent osób, które się zarejestrowały, wystąpiło podwyższone ryzyko, które wynikało z badań lekarskich, 2 procent stanowili nosiciele znanych mutacji genetycznych, a u trzech procent stwierdzono nieznane mutacji – mówił profesor Krystian Jażdżewski z Uniwersytetu Warszawskiego podczas wystąpienia w czasie XIX zjazdu Polskiego Towarzystwo Diagnostyki Laboratoryjnej, który odbywał się od 3 do 6 września 2017 roku w Krakowie.
Wyniki uzyskiwane w ramach badań mają status badań diagnostycznych.
[-DOKUMENT_HTML-]
Głównym celem programu jest przedstawienie jego uczestnikom zalecanych działań ochronnych, takich jak badanie mammograficzne czy USG, zgodnie z ich własnym ryzykiem zachorowania, co można określić na podstawie danych klinicznych i badań genetycznych.
Obecnie zalecane działania profilaktyczne nie uwzględniają osobistej sytuacji konkretnego pacjenta na przykład obciążenia rodzinnego chorobą nowotworową. Stratyfikacja populacji zgodnie z ryzykiem kliniczno-genetycznym pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę, również dla osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy profilaktykę.
Osoby, u których stwierdzi się mutację genów, znające swoje własne ryzyko zachorowania na raka, mogą podjąć działania zabezpieczające przed konkretną chorobą, mogą także podjąć działania prowadzące do wczesnego rozpoznania choroby oraz pomóc swoim dzieciom, ponieważ dzieci obciążonych pacjentów wymagają specjalnej opieki.