U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.
Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.
Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
Cechy wspólne dla wszystkich typów MPS to powiększenie wątroby i śledziony, choroby serca, przykurcze w stawach, pogrubiałe rysy twarzy, niski wzrost, deformacja kośćca, bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe, bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu, choroby oczu i powiększony język.
Czytaj: Na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek >>>
Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.
Tymczasem przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów, 68 procent pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza, 36 procent pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat, a 1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat.
