Noworodki będą badane w kierunku rzadkich wad metabolizmu

Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu - poinformowała w czwartek rzeczniczka prasowa IMiD Dorota Kleszczewska. Dotychczas z badań tych korzystało 60 proc. polskich noworodków.

Jak wyjaśniła Kleszczewska w komunikacie przesłanym PAP, badania są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka (IMiD).

"Zakończony właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu pozwoli na objęcie badaniem już wszystkich dzieci rodzących się w naszym kraju" - podkreśliła rzeczniczka.

Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Kleszczewska poinformowała, że obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.

Zwróciła uwagę, że badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci.

Badania dokonuje się na podstawie analizy krwi; od każdego noworodka w trzeciej lub czwartej dobie życia pobierana jest krew z pięty na specjalną bibułę.

Kleszczewska przypomniała, że wdrażanie badań rozpoczęło się w 2009 r. zgodnie z "Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014" finansowanym ze środków MZ. W tym roku badaniem objęto ostatnie sześć województw: śląskie, dolnośląskie, opolskie, małopolskie, świętokrzyskie i podkarpackie.

IMiD w komunikacie zaznaczył, że w roku 2013 r. minęło 50 lat od pierwszych badań przesiewowych noworodków na świecie. Zapoczątkował je w Stanach Zjednoczonych Robert Guthrie (1916-1995), który w 1961 r. opisał test mikrobiologiczny do wykrywania fenyloketonurii, na podstawie oznaczenia poziomu fenyloalaniny we krwi pobieranej na bibułę, a następnie w 1963 roku rozpoczął pierwsze "populacyjne" badanie przesiewowe. Test ten powszechnie nazywany jest od jego imienia "testem Guthriego". Wysuszona próbka krwi na bibule stała się standardowym materiałem w badaniach przesiewowych.