- Wykonaliśmy pierwsze w Polsce sekwencjonowanie i analizę danych genomowych dla ośmiu polskich pacjentów, u których problemy zdrowotne miały podłoże genetyczne, a standardowe metody diagnostyki molekularnej zawiodły. Dla części pacjentów udało się ustalić jednoznaczną przyczynę chorób, co miało realne znaczenie dla ich dalszej terapii – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A., kierownik projektu.

Dzięki realizacji projektu w strukturach firmy została utworzona jednostka badawczo-rozwojowa z w pełni wyposażoną pracownią sekwencjonowania genomowego. Wdrożona  technologia sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS)  pozwoliła na wzbogacenie oferty diagnostycznej o usługę sekwencjonowania całej części kodującej genomu człowieka - zostały już wykonane pierwsze tego typu badania komercyjne.

- Obecnie w naszym laboratorium trwają prace nad opracowaniem autorskich metod  diagnostycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania genomowego, takich jak panele diagnostyczne, dopasowane do objawów klinicznych oraz pakiety badań przesiewowych (profilaktycznych). Jestem przekonana, że dzięki opracowywanym metodom diagnostyka genetyczna chorób wielogenowych oraz badanie predyspozycji, na przykład do chorób nowotworowych, staną się bardziej dostępne. Badania wykonane metodą NGS dla grupy pacjentów, obejmujące analizę wielu genów, będą zdecydowanie tańsze od badań wykonanych metodami klasycznymi. Wiedzę dotyczącą wykorzystania NGS w praktyce medycznej przekazujemy lekarzom w ramach warsztatów organizowanych  samodzielnie (z akredytacją Naczelnej Izby Lekarskiej) oraz w ramach  konferencji medycznych –  dr n. med. Monika Jurkowska, kierownik laboratorium NZOZ Genomed

Usługi Genomed skierowane są zarówno do sektora diagnostyki medycznej, jak i sektora naukowo-badawczego. Spółka realizuje także własne projekty badawczo-rozwojowe, związane z wykorzystaniem najnowocześniejszych metod sekwencjonowania i sukcesywnie wprowadza ich rezultaty do swojej oferty, a wyniki publikuje w uznanych czasopismach naukowych.

Technologia, którą oferuje Genomed S.A., daje ogromne możliwości badawcze: od zwykłego sekwencjonowania genomów wybranych organizmów czy badania ich transkryptomów wraz z porównaniem profili ich ekspresji po analizę metagenomów (lub  metatranskrptomów). Analiza  ta polega na sekwencjonowaniu całości DNA (bez podziału osobniczego) z danego środowiska.  Takie podejście w praktyce znajduje zastosowanie w kontroli procesów w bioreaktorach czy  monitorowanie procesów zachodzących w środowisku. Kompleksowość analizy i jej wysoka czułość  umożliwia wykrycie określonych genów, na przykład  warunkujących oporność na antybiotyki. Metoda ta pozwala również między innymi na wykrycie gatunków patogennych bakterii w liniach produkcyjnych leków.

Oprac. Magdalena Okoniewska