Co roku od ponad 10 lat ostatniego dnia lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. To choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym oraz ciężkim przebiegu, w większości ujawniają się w wieku dziecięcymi. Na świecie rozróżnia się ponad 6 tysięcy schorzeń tego typu. Rzadkość występowania oraz zróżnicowane symptomy powodują, że świadomość poszczególnych chorób rzadkich w społeczeństwie jest niska. Choroby rzadkie to wyzwanie dla pacjenta, jego najbliższych i dla medycyny, to wachlarz różnorodnych, przewlekłych schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest niska lub bardzo niska częstość występowania. W Europie tytułem choroby rzadkiej określa się przypadłość występującą u mniej niż 1 na 2 tys. osób. Za choroby ultra rzadkie uważa się te występujące z częstością 1 na 50 tys. bądź mniejszą.
Czytaj również: Rząd przygotowuje narodowy plan dla chorób rzadkich >>
Choroby rzadkie są wyzwaniem diagnostycznym, pandemia stwarza dodatkowe trudności
Jak podaje WHO „choroby rzadkie stwarzają zupełnie inne wyzwania niż te bardziej powszechne, zwłaszcza w kontekście diagnostyki. Niewielka liczba pacjentów, problemy logistyczne związane z dotarciem do bardzo rozproszonych chorych, brak zweryfikowanych biomarkerów oraz brak wiedzy klinicznej i ośrodków eksperckich stanowią istotne bariery”. Pandemia COVID-19 dodatkowo wpływa na trudną sytuację pacjentów, którzy niezdiagnozowani narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo.
Rzadkość występowania, jak i nieswoiste objawy, powodują, że wszelkie choroby rzadkie stanowią wyzwanie diagnostyczne. Bardzo często musi upłynąć kilka lat zanim pacjent usłyszy rozpoznanie swojej choroby. W Polsce na postawienie diagnozy choroby rzadkiej pacjenci czekają 3 - 4 lata. Na diagnozę dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) czeka się średnio 13 lat, od wystąpienia pierwszych objawów - niezdiagnozowani pacjenci stoją w obliczu śmiertelnego niebezpieczeństwa. Napady HAE wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia, jeśli obejmą krtań i/lub gardło.
Pandemia nie sprzyja pacjentom z chorobami rzadkimi
Chorzy z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE), u którym rozpoznanie schorzenia stawiane jest często po upływie 13 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów, obecnie w trakcie pandemii COVID-19 narażeni są na dodatkowe wydłużenie tego okresu - mają bowiem ograniczoną możliwość korzystania z opieki zdrowotnej, większość przychodni wprowadziła możliwość skorzystania z teleporady zamiast wizyty u specjalisty w placówce.
Według danych epidemiologicznych z krajowego rejestru chorych na HAE (za rok 2016), zarejestrowanych jest 341 chorych. Rejestr nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków, które zajmują się terapią HAE w Polsce. Szacuje się ponadto, że drugie tyle pacjentów wciąż oczekuje na diagnozę.
W Polsce trwają prace nad przygotowaniem Narodowego Planu dla chorób Rzadkich
Komisja Europejska w 2019 roku podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego. Pacjenci z chorobami rzadkimi mają więc prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa i efektywności jak ci, zmagający się z innymi schorzeniami. Decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE wydano zalecenie Państwom Członkowskim dotyczące ustanowienia i realizacji planów dotyczących chorób rzadkich. W Polsce trwają prace nad przygotowaniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Czytaj również: Narodowej strategii dla chorób rzadkich wciąż brak, ale eksperci wiedzą, czego potrzeba >>
- celem będzie zapewnienie trwałej realizacji polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, z wprowadzeniem systemowych rozwiązań problemów zdrowotnych i socjalnych dla tej grupy chorych. Środowisko pacjentów oraz lekarzy pokłada duże nadzieje w opracowywanym w Ministerstwie Zdrowia dokumencie.