Kierownik kliniki neurologii, epileptologii i rehabilitacji pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Sergiusz Jóźwiak zwraca uwagę, że stwardnienie guzowate może objawiać się jedynie zmianami skórnymi, nie powodując żadnych innych dolegliwości. Osoba dotknięta łagodną odmianą choroby normalnie funkcjonuje, kończy studia i pracuje. Inny chory doznaje ciężkiego upośledzenia umysłowego, ma napady padaczkowe, cierpi na autyzm albo jedynie leży i nie potrafi nawiązać żadnego kontaktu z otoczeniem.

Przebieg choroby zależy w znacznym stopniu od mutacji jednego z dwóch genów. Zwykle jest on łagodniejszy, gdy dojdzie do zakłócenia genu TSC1 znajdującego się w chromosomie 9, natomiast gorzej rokuje mutacja genu TSC2 w chromosomie 16. Jedna i druga mutacja powoduje guzy nowotworowe, na ogół łagodne. Jedne mogą występować na skórze, na przykład na policzku w postaci czerwonych grudek w kształcie motyla. Inne pojawiają się w mózgu oraz w narządach wewnętrznych, najczęściej w sercu, nerkach i płucach oraz siatkówce oka.

- Najcięższy przebieg choroby wywołują zmiany w mózgu, ich skutkiem są zaburzenia neurologiczne – podkreśla profesor Danuta Perek z kliniki onkologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. U 80 procent chorych występuje padaczka, a u co drugiego - upośledzenie umysłowe; inni cierpią na nadpobudliwość psychoruchową (ADHD) lub objawiają agresję.

U 80 procent pacjentów powstają zmiany w nerkach doprowadzające do niewydolności tego narządu. Mogą to być jedynie liczne, ale małe guzy, albo nowotwory dużych rozmiarów, nawet powyżej 4 cm, które pękają i wywołują zagrażający życiu krwotok. W płucach powstają zwłóknienia i miejscowe przerosty.

W sercu guzki pojawiają się najwcześniej, ujawniają się już w okresie życia płodowego. Profesor Jóźwiak podkreśla, że można je wykryć w badaniu echokardiograficznym płodu między 20. a 22. tygodniem ciąży.
- To badanie w Polsce jest bardzo rozpowszechnione i dużo częstsze niż w innych krajach, nawet Europy Zachodniej – dodaje.

Według specjalisty, wykrycie guzków mnogich serca u płodu jest w zasadzie w 100 procentach stwierdzeniem stwardnienia guzowatego. - Nie zdarzyło mi się, a mieliśmy w naszym ośrodku ponad 60 dzieci z takimi guzami serca w okresie płodowym, żeby nie towarzyszyły one stwardnieniu guzowatemu – zapewnia profesor Jóźwiak. Dlatego w razie wykrycia takich guzów u płodu, rodzice powinni natychmiast, jeszcze przed urodzeniem dziecka, skontaktować się z Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie leczonych jest najwięcej pacjentów z tym schorzeniem.

Wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów leczenia. Większość zmian uwidacznia się zwykle dopiero powyżej 3. roku życia. Na przykład "kaszka manna" na policzkach u 70-80 procent chorych dzieci pojawia się po skończeniu 5 lat. Padaczka może się ujawnić już w pierwszym roku życia dziecka (zdarza się to u 70 procent chorych). U około 30 procent badanych przez pierwsze dwa lata nie ma zmian w EEG, nie ma padaczki i nie dzieje nic się niepokojącego. Dzieci rozwijają się dobrze i nie wymagają leczenia.

Stwardnienie guzowate czasami wykrywane jest dopiero u ludzi dorosłych.
- 30 procent rodziców, którzy trafiają do nas z dzieckiem, też ma objawy tej choroby, chociaż często nawet nie zdają sobie z tego sprawy, bo objawy są bardzo skąpe – mówi prof. Jóźwiak. U 40 procent osób choroba jest dziedziczona, w pozostałych przypadkach wywoływana jest przez tzw. świeżą mutację.

W razie wykrycia stwardnienia guzowatego konieczne jest leczenie. Guzy usuwane są operacyjnie, co nie zawsze jest jednak możliwe, szczególnie wtedy, gdy jest ich dużo i odrastają. Od niedawna stosowana jest farmakoterapia nowej generacji pozwalająca hamować rozwój guzów.

Dobrą metodą opracowaną w CZD jest monitorowanie przy użyciu EEG, kiedy u chorego dziecka może dojść do rozwoju padaczki. Profesor Jóźwiak zapewnia, że w ten sposób można wykryć ryzyko epilepsji i rozpocząć leczenie, zanim jeszcze dojdzie do ciężkich napadów doprowadzających do upośledzenia umysłowego. (pap)