Pacjenci z chorobą Fabry’ego: najważniejszy jest dostęp do leczenia

Z pierwszego raportu na temat życia z chorobą Fabry’ego w Polsce „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 60 procent cierpiących na to schorzenie jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, a jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach.  Najpilniejszą potrzebą dla tych chorych pozostaje jednak dostęp do leczenia.

Z raportu wynika, że prawie połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu. Obawiają się także utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci.

- Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków, jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie Internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć, jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem – zaznacza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W Polsce dotyka według szacunków stowarzyszenia od 50 do 100 osób, w większości przypadków mężczyzn i chłopców. Jest chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – alfa-galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe (głównie GL-3, globotriaozylo-ceramid), które niszczą naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

- Wraz z rozwojem choroby pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Na kolejnych jej etapach pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń – dodaje Roman Michalik.

Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym - tak było u 75 procent badanych - aż 73 procent diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

W Polsce pacjenci od ponad 12 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje pacjentom szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie. Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które prowadzą producenci leków. Z takiej formy dostępu do leczenia korzystają ci, którzy brali udział w badaniach klinicznych oraz pacjenci w ciężkim stanie. Nie mają oni jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie mają szans na dostęp do ratującego życie leczenia.

Źródło: Konkret PR