Mówili o tym we wtorek na debacie medialnej zorganizowanej przez pismo „Świat Lekarza” na dwa dni przed obchodami Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich.

Jak przypomniał Prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Centrum Onkologii-Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, nowotwór jest określany jako rzadki, gdy liczba zachorowań na niego wynosi poniżej 3 na 100 tys. ludzi na rok.

„Wbrew pozorom nie jest to jednak błahy problem, bo w Europie na złośliwe nowotwory rzadkie cierpi łącznie 2,7 mln ludzi” - zaznaczył onkolog. Obecnie rozróżnia się ponad 190 typów tych nowotworów, z czego ponad 100 stanowią mięsaki.

Na niektóre z tych schorzeń rocznie zapada od jednej do pięciu osób. „Dlatego większość lekarzy nie ma wiedzy, która pozwoliłaby je diagnozować, a chorzy są zbyt późno kierowani do ośrodków, które najskuteczniej leczą te choroby” - tłumaczył prof. Rutkowski.
Podkreślił, że dla wyleczenia chorego najważniejsze jest zrobienie prawidłowej diagnostyki, która polega na pobraniu biopsji i wymaga zaangażowania biologii molekularnej. Na podstawie wyników testów molekularnych (w tym genetycznych) można dobrać najlepsze leczenie. Taką diagnostykę powinno się prowadzić w ośrodku tzw. referencyjnym. „Wycięcie nowotworu w przypadkowym ośrodku, bez odpowiedniej diagnostyki – co określamy jako operacja łupu-cupu - dramatycznie wpływa na wyniki terapii i przeżycie pacjentów” - mówił onkolog.

Z danych, które przedstawił wynika, że przeżycie chorych, którzy jak najszybciej po wystąpieniu objawów trafiają do ośrodka referencyjnego jest wyższe średnio o 20 proc. niż tych, którzy byli leczeni gdzie indziej.

W przypadku dzieci różnica ta sięga ok. 40 proc., podkreślił prof. Jerzy Kowalczyk, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej. Ekspert zaznaczył, że obecne w Polsce mamy dobrą sieć ośrodków referencyjnych, które leczą nowotwory u dzieci.

„Niestety brakuje nam onkologicznych ośrodków referencyjnych dla dorosłych” - ocenił prof. Rutkowski.

Jego zdaniem, kraje Europy Zachodniej, jak Francja, Włochy czy kraje skandynawskie, zrozumiały już, że znacznie skuteczniej i taniej jest, gdy nowotwory rzadkie są rozpoznawane w 2-3 ośrodkach w kraju. W Polsce mięsaka kości potrafi rozpoznawać najwyżej pięciu patomorfologów, zaznaczył prof. Rutkowski.

„Oczywiście w związku z niewielką liczbą takich ośrodków pacjenci muszą podróżować na duże odległości” - dodał. Ważne jest jednak to, że można w nich wyleczyć ok. 70-80 proc. chorych na mięsaki. U większości pacjentów lekarze są też w stanie uratować kończynę, co jest ważne, bo często są to ludzie młodzi, tłumaczył prof. Rutkowski. Według prof. Kowalczyka, wśród dzieci z mięsakiem kości udaje się to nawet w ok. 90 proc. przypadków.

Jak wyjaśnił prof. Rutkowski, ośrodkami referencyjnymi powinny zostawać te placówki, które spełniają tzw. warunki brzegowe - dysponują odpowiednim sprzętem i metodami diagnostycznymi oraz terapeutycznymi, a także wykwalifikowaną kadrą, która zapewnia kompleksowe leczenie pacjenta.

„Tu są bardzo proste rozwiązania. W niektórych krajach Europy nie zwraca się na przykład kosztów leczenia, które było przeprowadzone w ośrodku niespełniającym tych kryteriów. Taka placówka jest wówczas zainteresowana tym, by kierować pacjenta dalej” - tłumaczył onkolog. Podkreślił, że proste reguły wyznaczenia ośrodków referencyjnych zostały zaproponowane Ministerstwu Zdrowia przez onkologów trzy lata temu. „Liczymy, że wreszcie uda się to zrealizować” - dodał.

Prof. Rutkowski zwrócił też uwagę, że Narodowy Fundusz Zdrowia ok. dwukrotnie więcej płaci za amputację kończyny u chorego niż za leczenie, które pozwala ją oszczędzić. „To absurd. Z ekonomicznego punktu widzenia bardziej opłaca nam się amputowanie kończyn, ale oczywiście staramy się je ratować” - powiedział ekspert.

Według prof. Kowalczyka bardzo ważne jest, by lekarze chirurdzy czy ortopedzi, do których najczęściej zgłaszają się dzieci i młodzi ludzie z objawami występującymi przy mięsaku kościopochodnym (bolesność i obrzęk nogi, które nasilają się w nocy) wykazali „czujność onkologiczną”.

„Jeśli nie było wcześniejszego urazu, a pojawiły się takie dolegliwości bólowe apelujemy do tych lekarzy, aby kierowali do ośrodka specjalistycznego lub przynajmniej wykonali zdjęcie radiologiczne. Zdarza się niestety, że ortopeda czy chirurg nie robiąc zdjęcia zakłada gips na 2-3 tygodnie i to jest późnej przyczyną dramatów” - podsumował prof. Kowalczyk.