Włóknienie szpiku kostnego, inaczej mielofibroza, to nowotwór krwi, na który choruje w Polsce zaledwie około tysiąca pacjentów. Mielofibroza jest najrzadszym i jednocześnie najbardziej uciążliwym spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych (związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego). 

W szpiku osoby dotkniętej mielofibrozą niemożliwe jest powstawanie prawidłowych komórek krwi. W początkowej fazie choroba daje bardzo niecharakterystyczne objawy, co utrudnia jej wykrycie na wczesnym etapie.

– Są to objawy związane z rozwijającą się anemią, a więc osłabienie, kołatania serca, duże zmęczenie, duszności. Szybko pojawia się uczucie sytości po posiłku, bóle brzucha, uczucie wypełnienia w jamie brzusznej. Dolegliwości są też związane z bólami kostnymi, ponieważ mielofibroza rozwija się w kościach. Występują bóle stawów, stany podgorączkowe i gorączka, wzmożona potliwość, spadek apetytu i wagi ciała. Na początku choroby te objawy mogą powodować trudności w postawieniu właściwej diagnozy. Pacjenci czują się po prostu źle i myślą, że to jest grypa albo pospolite łamanie w kościach –mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes profesor Tomasz Sacha, hematolog z Kliniki Hematologii Collegium Medicum UJ w Krakowie.

Na mielofibrozę chorują głównie osoby starsze – mediana zachorowań oscyluje wokół 55–60 roku życia. W pojedynczych przypadkach zdarza się, że mielofibroza zostaje rozpoznana już u dwudziestolatków.

– Na mielofibrozę chorują głównie ludzie w średnim i starszym wieku. Niestety, jest to choroba dewastująca, postępująca i spośród przewlekłych nowotworów szpiku kostnego ten rokuje najgorzej, a średni czas przeżycia jest najkrótszy – mówi profesor Tadeusz Robak, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

W zaawansowanym stadium choroby produkcja krwi przenosi się do śledziony i wątroby, co powoduje znaczne powiększenie tych narządów. Waga śledziony u pacjenta z mielofibrozą potrafi się zwiększyć ze 150 gramów do kilku kilogramów i stanowi najbardziej dotkliwy objaw tej choroby. Podejrzenie mielofibrozy może postawić lekarz rodzinny.

– Jeżeli lekarz rodzinny czy lekarz podstawowej opieki zdrowotnej stwierdzi u pacjenta niedokrwistość i dużą śledzionę, to z dużym prawdopodobieństwem może brać pod uwagę chorobę układu krwiotwórczego i mielofibrozę – mówi profesor Tadeusz Robak.

– U większości chorych na mielofibrozę występuje powiększona śledziona. Niebagatelizowanie tego objawu i natychmiastowe wysłanie pacjenta do hematologa skróci drogę do właściwej diagnozy – dodaje profesor Tomasz Sacha.

Pacjent z podejrzeniem mielofibrozy musi przejść kompleksową diagnostykę, której podstawą jest badanie histopatologiczne szpiku kostnego. Dlatego lekarz pierwszego kontaktu, który podejrzewa u chorego mielofibrozę, powinien jak najszybciej skierować go do hematologa, który pokieruje dalszą diagnostyką i leczeniem.

– Rozpoznanie opiera się o badanie histopatologiczne szpiku. Trzeba dokładnie ocenić jego wygląd, włóknienie, stan zaawansowania włóknienia w szpiku. Można to zbadać tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych – mówi profesor Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Chorób Układu Krwiotwórczego w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

– W celu potwierdzenia diagnozy chory powinien trafić do ośrodka hematologicznego, gdzie wykonuje się trepanobiopsję (badanie szpiku pobranego z kości biodrowej) i badania molekularne – wyjaśnia profesor Andrzej Hellmann z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

 



Jedyną metodą dającą szansę na wyleczenie jest transplantacja szpiku, jednak kwalifikuje się do niej około 20–25 procent chorych. Nawet w tej grupie – z uwagi na wiek pacjentów i schorzenia towarzyszące – przeszczep wiąże się z dużym ryzykiem. Wśród dostępnych metod leczenia u pacjentów z mielofibrozą stosuje się również transfuzje krwi, chemioterapię, leczenia celowane, a także operacyjne usunięcie śledziony.

Prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów podkreśla, że w ostatnich latach nastąpił istotny postęp w leczeniu pacjentów z mielofibrozą. Od 1 stycznia 2017 roku polscy pacjenci mogą korzystać z pierwszej terapii celowanej, która poprawia komfort życia chorego i może znacznie wydłużyć przeżycie.
– Ponieważ przebieg choroby może być bardzo różny, w zależności od stadium zaawansowania musimy dostosowywać leczenie indywidualnie – podkreśla profesor Joanna Góra-Tybor.

W celu wczesnego wykrycia choroby konieczne są regularne badania.

– Jako hematolodzy zawsze podkreślamy, że każdy przynajmniej raz na dwa lata powinien wykonać morfologię krwi. Odchylenia w badaniu będą widoczne, a jeżeli pacjent regularnie się bada, to powiększona śledziona też zostanie zauważona, a choroba wykryta – zaznacza profesor Andrzej Hellmann.

Newseria