Dobrym przykładem zastosowania medycyny personalizowanej jest postępowanie w raku jajnika i raku piersi związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2. W tym przypadku nosicielstwo mutacji w genach ma szczególne znaczenie dla podjęcia działań prewencji chirurgicznej. Dodatkowo wykrycie mutacji w genach BRCA pomaga w wyborze terapii, zarówno na poziomie leków cytostatycznych, jak i leczenia ukierunkowanego molekularnie oraz jest istotnym czynnikiem rokowniczym.

W medycynie personalizowanej terapia współdziała z diagnostyką. Związek tych dziedzin jest na tyle ścisły, że zaczęto określać go mianem teradiagnostyki.

– Precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między osobami chorującymi na tę samą chorobę, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów. Diagnozowanie choroby na poziomie molekularnym pozwala na tworzenie leków bezpieczniejszych i w długim okresie bardziej opłacalnych – powiedział profesor Zbigniew Gaciong, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, przewodniczący sesji Forum poświęconej medycynie personalizowanej w praktyce klinicznej, która była częścią I Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej, które odbyło się 2 marca 2016 w Warszawie.

Postępowanie personalizowane ma szczególne znaczenie w onkologii, ponieważ charakter nowotworów jest zróżnicowany, a niewłaściwe rozpoznanie oraz leczenie jest zwykle związane z niepowodzeniem.

– Zwiększenie dostępności do badań genetycznych i molekularnych, czynników o znaczeniu prognostycznym lub predykcyjnym, nazywanych biomarkerami, jest jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny. Nadzieje na przyszłość są związane między innymi z wykorzystaniem biomarkerów w optymalizacji badań przesiewowych w kierunku wykrywania nowotworów w stadium przedinwazyjnym – stwierdził profesor Maciej Krzakowski, krajowy konsultant w dziedzinie onkologii klinicznej, który prowadził sesję Forum na temat miejsca medycyny personalizowanej w rozwoju nauk medycznych.

Czytaj: Białystok: laboratorium badań genomu powstanie na Uniwersytecie Medycznym>>>

Już dziś leczenie ukierunkowane molekularnie stosowane jest  u chorych na raka piersi (z nieprawidłowościami genu HER2), niedrobnokomórkowego raka płuca (u osób z mutacją w genie EGFR), czerniaka (u nosicieli mutacji w genie BRAF) czy raka jelita grubego (u pacjentów z nieprawidłowościami genu KRAS). Zebrani na Forum onkolodzy podkreślali, że medycyna personalizowana diametralnie zmieniła możliwości terapii, jak i naturalny przebieg choroby nowotworowej.

– Należy podkreślić, że leki ukierunkowane molekularnie stanowią całkiem odrębną grupę leków o całkowicie odmiennych mechanizmach działania, skierowane są na wybrane cele molekularne występujące w komórkach nowotworowych. Zarówno leki ukierunkowane molekularnie, jak również leki immunokompetentne można porównać do zmian rewolucyjnych zmieniających nasze postrzeganie choroby nowotworowej – zaznaczył profesor Dariusz Kowalski z Kliniki Nowotworów Klatki Piersiowej w Centrum Onkologii-Instytucie im. M. Skłodowskiej-Curie w Warszawie, przewodniczący sesji Forum na temat interdyscyplinarności.

Obecnie medycyna personalizowana rozwija się głównie w onkologii, ale podejście to obecne jest już w kardiologii, reumatologii czy neurologii. Zdaniem uczestników Forum, dalszy postęp badań dodatkowo zwiększy grupę chorych, którzy odniosą korzyści z terapii dobieranej do ich indywidualnej charakterystyki genetycznej. Pozwoli także określić osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania na konkretne choroby.

Denis Horgan, dyrektor generalny Europejskiej Koalicji ds. Medycyny Personalizowanej (European Alliance for Personalised Medicine)w swoim wystąpieniu szukał odpowiedzi na pytanie zawarte w tytule wykładu: „Jak można zadbać o zdrowszą Europę w tych trudnych czasach?”. Jego zdaniem sposobem na poprawę stanu zdrowia Europejczyków jest odrzucenie modelu leczenia opartego na „jednym rozwiązaniu dla wszystkich” i wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej, czyli „szytych na miarę” konkretnego pacjenta. Ekspert podkreślił, że Europa potrzebuje nowych ram prawnych oraz nowego modelu ekonomicznego, które pozwolą nie tylko na opracowywanie nowych leków, ale sprawią też, że leki te będą dostępne dla pacjentów w każdym miejscu w Europie. Według Denisa Horgana nowe rozwiązania należy wprowadzać na poziomie Unii Europejskiej jako całości, ponieważ żaden kraj europejski nie jest w stanie sprostać temu zadaniu samodzielnie.

Podczas spotkania odbyła się także dyskusja o uwarunkowaniach prawnych i etycznych, związanych z medycyną personalizowaną. Sesji poświęconej tej problematyce przewodniczył profesor Paweł Łuków z Zakładu Bioetyki i Humanistycznych Podstaw Medycyny na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Zarówno wystąpienia prelegentów, jak i debata pokazały że wdrażanie rozwiązań medycyny personalizowanej wymaga odpowiednich regulacji prawnych i wartości etycznych. Dotyczy to zarówno praktyki klinicznej, jak i badań naukowych, dzięki którym „skrojone na miarę” metody lecznicze będą służyły pacjentom.

– Medycyna personalizowana, którą cechuje niespotykany dotąd potencjał terapeutyczny, niesie ze sobą własne wyzwania etyczne i prawne. Jest także sprawdzianem osobistym dla profesjonalistów medycznych, którzy muszą dysponować wrażliwością na specyficzne potrzeby poszczególnych pacjentów i umiejętnością wyjaśniania im zawiłości nowej medycyny – podsumował profesor Łuków.

Idea medycyny personalizowanej opiera się na zastosowaniu kryteriów molekularnych do doboru właściwej strategii terapeutycznej dla właściwego pacjenta we właściwym czasie i/lub na określeniu molekularnych predyspozycji do konkretnej choroby u konkretnej osoby, w celu podjęcia właściwych działań prewencyjnych we właściwym czasie.

Dynamiczny rozwój tego nowego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany ze skokowym postępem badań nad genetyką człowieka w ostatniej dekadzie. Zastosowanie kryteriów molekularnych umożliwia podział pacjentów na podgrupy, podobne pod względem charakterystyki genetycznej, w ramach jednej jednostki chorobowej. Medycyna personalizowana oznacza więc więcej metod leczenia dostosowanych do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. Dzięki temu eliminowany jest dobór leczenia metodą „prób i błędów”. Ewolucyjnie następuje zmiana paradygmatu z leczenia jednym rodzajem terapii całej populacji (one size fits all) na leczenie personalizowane.

I Międzynarodowe Forum Medycyny Personalizowanej zorganizował Instytut Ochrony Zdrowia, a jego partnerami byli: Związek Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma i GCP.pl.

Dowiedz się więcej z książki
Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych
  • rzetelna i aktualna wiedza
  • darmowa wysyłka od 50 zł