Celem podpisanej umowy jest zwiększenie dostępności i rozszerzenie testu NIFTY oraz umożliwienie łatwiejszego do najnowszych technologii w dziedzinie diagnostyki genetycznej w naszym kraju.

- Zakładamy, że w krótkim czasie nastąpi pełen transfer technologiczny, tak, aby wszystkie badania NIFTY z Polski wykonywane były w naszym laboratorium. Nie jest to bez znaczenia również dla pacjentek, gdyż zdecydowanie obniży czas oczekiwania na wynik badania. Będziemy też wspólnie pracować nad rozwojem tego badania, poszerzając jego zakres, a także tworzyć i wprowadzać nowe panele badań, zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i w innych działach diagnostyki – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

Globalny rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych był szacowany w 2012 roku na 0,22 mld USD a jego wzrost w latach 2013-2019 jest oceniany na około 40 procent rocznie, do wartości 3,62 mld USD w 2019 roku (w Polsce w roku 2019 jego wartość ma wynieść 150 mln zł). Obecnie w Polsce około 6 tysięcy kobiet rocznie decyduje się na inwazyjne prenatalne badania genetyczne.

- Zajmujemy się diagnostyką genetyczną, posiadamy w ofercie około 100 jednostek chorobowych, w tym między innymi badania dotyczące niepłodności, predyspozycji do nowotworów, mukowiscydozy, choroby Alzheimera, niedosłuchu, chorób metabolicznych, niepełnosprawności intelektualnej, kardiomiopatii czy otyłości. Oferujemy również opracowane przez nas badania oparte na technologii sekwencjonowania genomowego, a także nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne NIFTY, wykonywane już od 10 tygodnia ciąży we współpracy z firmą BGI. Czułość i specyficzność NIFTY jest wyższa niż 99 procent, co stanowi wynik zbliżony do wyniku uzyskiwanego w inwazyjnych badań genetycznych. Odkrycie DNA płodowego we krwi matki i możliwość badania jego sekwencji stanowi przełom w badaniach prenatalnych. Obecnie wykrywane są aberracje chromosomowe a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tych badań w kierunku wykrywania innych chorób genetycznych już na tym etapie rozwoju dziecka – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

Instytut BGI to jeden z największych ośrodków zajmujących się genomiką na świecie. Został założony 1999 roku z misją uczestnictwa w projekcie poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project).  We wrześniu 2012 roku firma BGI przejęła amerykańskiego lidera innowacji w dziedzinie technologii sekwencjonowania nowej generacji - firmę Complete Genomics za kwotę 116 mln USD.

Genomed zajmuje się odczytywaniem i przetwarzaniem informacji zawartej w DNA, w tym diagnostyką genetyczną. Realizuje także projekty badawcze, dofinansowywane ze środków unijnych, dotyczące między innymi rozwoju diagnostyki spersonalizowanej. Spółka planuje uruchomić pierwszą w Polsce klinikę terapii genowych. 37 procent udziałów Genomed S.A. posiada MCI.BioVentures Fundusz Inwestycyjny.