Jednym z istotnych problemów dla pacjentów chorujących na choroby rzadkie jest także uporządkowanie kwestii orzecznictwa o niepełnosprawności, wprowadzenie ustawy o testach genetycznych i lepsza dostępność do leczenia w ośrodkach położonych bliżej domu. Rada Ministrów 24 sierpnia 2021 r. przyjęła uchwałę w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowego modelu opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi. Zdaniem prof. Anny Latos-Bieleńskej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej przyjęty Plan jest katalizatorem zmian w genetyce klinicznej w Polsce.
Co jest potrzebne na już
- Mamy nadzieję, że bieżący rok będzie tym, który uporządkuje rynek badań genetycznych, wprowadzi nowoczesną diagnostykę genetyczną, stworzy perspektywy poprawy kadrowej w genetyce klinicznej i również poprawi terapie chorób rzadkich – mówiła na posiedzeniu sejmowej Komisji Zdrowia. Celem, jak podkreśliła, jest poprawa losu osób z chorobami rzadkimi.
W jej opinii kluczowe jest wprowadzenie ustawy o testach genetycznych. – Liczymy na nią – zaznaczyła. – Ale też bardzo ważne jest właściwe nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych i konieczność uzupełnienia niedoborów kadrowych w zakresie genetyki klinicznej.
Zgadza się z tym także prof. Olga Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. – Bardzo ważna jest ustawa o testach genetycznych oraz to, by weszły one do koszyka świadczeń - podkreśliła.
Nadrabianie zaległości w leczeniu chorób rzadkich
W opinii wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego Polska bardzo szybko nadrabia zaległości, wprowadzając w ostatnich latach nowe wskazania w leczeniu chorób rzadkich np. w hematoonkologii, gdzie na ostatniej liście refundacyjnej wdrożono dwa nowe leki w I i II linii leczenia. - W hemofilii jako chorobie rzadkiej praktycznie wszystkie leki na rynku są finansowane. Od 1 marca pojawi się na liście z powrotem wskazanie dla pacjentów w leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii, gdzie minister zdrowia wydał w II instancji decyzję pozytywną. W związku z tym od 1 marca będzie możliwość finansowania leczenia dla pacjentów, którzy wcześniej już z tego korzystali, jak i dla wszystkich nowych, którzy będą mieli wskazania – mówił wiceminister Miłkowski.
Czytaj też: Rozporządzenie w sprawie sierocych produktów leczniczych >
Szansę na finansowanie leku otrzymali także pacjenci z mukowiscydozą. - Szacunkowo te mutacje, które są finansowane to ok. 50 proc. populacji pacjentów i w pełnym zakresie te terapie są finansowane. Aktualnie dostępne terapie są dostępne w zależności od delecji oraz od wieku. Powyżej 12 roku są trzy terapie finansowane, od 6 do 12 – dwie, poniżej 6 – jedna. Wiemy, że firma pracuje nad tym, aby zwiększać populację – dodał wiceminister.
W najbliższym planie jest zakontraktowanie przez NFZ większej liczby ośrodków, gdzie będzie realizowany program lekowy. Jak zaznaczył nie wiadomo, kiedy pozostali pacjenci z mukowiscydozą będą mogli mieć finansowane leczenie. – Nie jesteśmy w stanie powiedzieć, kiedy firmy farmaceutyczne wymyślą leki na wszystkie choroby. Na leczenie mukowiscydozy zostanie przekazanych ok. 0,5 mld zł.
- Przyjęliśmy też leczenie chorych na pierwotną hiperoksalurię typu pierwszego, to jest choroba ultrarzadka i będzie finansowana dla wszystkich pacjentów, którzy mają wskazania. I ostatnia z chorób ultrarzadkich – leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a – ten lek był dostępny już kilka lat w Europie, pierwsze wyniki nie były spektakularne, AOTMiT dała na początku bardzo słabą opinię, ale było prowadzone w Polsce badanie kliniczne i ta efektywność faktyczna po stosowaniu wieloletnim jest wyższa niż w badaniach klinicznych. Tak było w przypadku leku ataluren dla pacjentów od 2 roku z masą powyżej 12 kg i szacujemy tutaj ok. 40 osób – mówił wiceminister.
Czytaj też: Choroby psychosomatyczne a stres zawodowy i przemęczenie pracą >
Cena promocyjna: 89 zł
|Cena regularna: 89 zł
|Najniższa cena w ostatnich 30 dniach: 66.75 zł
Konieczne właściwe orzecznictwo o niepełnosprawności
Prof. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej warszawskiego Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, która kierowała zespołem pracującym nad Planem dla Chorób Rzadkich, zwraca uwagę na bardzo istotny problem dotykający osoby z chorobami rzadkimi. - Bardzo ważne będzie zaplanowanie orzecznictwa, państwo traci bardzo duże pieniądze. Większość chorób rzadkich jest nieuleczalna, pacjenci potrzebują więc opieki medycznej i wymagają orzeczenia o niepełnosprawności. Pacjent, który ma chorobę nieuleczalną, musi zgłaszać się co 2-3 lata przed komisję ds. orzecznictwa, gdzie nie zasiadają specjaliści od chorób rzadkich. To są ogromne pieniądze – dojazdy pacjentów, powoływanie orzeczników, a bardzo często potem odwołania od wydanych orzeczeń.
Zdaniem prof. Olgi Haus, to nie tylko kwestia finansowa. - Jest złe orzecznictwo i ciągle powtarzam, że np. osoba z zespołem Downa ma co dwa lata stawiać się na komisji orzeczniczej. To nie jest tylko kwestia pieniędzy, ale to jest upokarzające dla tych ludzi – mówiła.
Posłanka Marcelina Zawisza proponowała, by MZ utworzyło listę schorzeń, które będą uprawniać do orzecznictwa o niepełnosprawnością na stałe. Poseł Haidar Riad również zwrócił uwagę to, że lekarze orzecznicy zachowują się jak ludzie bez serca. - Pacjent z zespołem Downa nie będzie zdrowy – powiedział.
Jak zauważył poseł Tomasz Latos, to istotny problem, jednak w zdecydowanej większości należący do ministerstwa rodziny i polityki społecznej, a nie resortu zdrowia. Zobowiązał się jednak do ustalenia wspólnych prac sejmowych komisji nad tym problemem. Tymczasem wciąż nie wiadomo co z zapowiadaną reformą orzecznictwa o niepełnosprawności, która miała być już jesienią ubiegłego roku. Resort rodziny nie odpowiedział na nasze pytanie w tej sprawie.
Ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich
Prof. Krystyna Chrzanowska zaznaczyła, że Plan dla Chorób Rzadkich jest na 3 lata. – Wiadomo, że musi być jego kontynuacja. Na razie mamy ok. 40 zadań do realizacji, ale on nie wyczerpuje wszystkich tematów, dlatego tak ważna jest jego kontynuacja.
Poinformowała, że rozpoczęły się prace nad systemem informatycznym dla chorób rzadkich, który będzie ujmował paszporty pacjenta z chorobą rzadką, polski rejestr chorób rzadkich oraz platformę informacyjną.
- Te trzy człony będą ze sobą powiązane. Paszport jest bardzo ważny, bo tam będą zapisane elektronicznie dane pacjenta – zaznaczyła.
Profesor zapowiedziała, że ośrodki eksperckie, które mają powstać w ramach Planu dla Chorób Rzadkich stworzą sieć. Potrzeba około roku, by stworzyć ich mapę.
- Chodzi o to, by pacjent nie musiał daleko jeździć. Obecnie 46 ośrodków w Polsce należy do europejskich sieci referencyjnych. One w pierwszej kolejności będą mogły uzyskać status krajowego ośrodka chorób rzadkich.
- Ośrodki eksperckie są bardzo ważne i miały znaczenie, gdy była diagnostyka tradycyjna, bez badań genetycznych. Gdy wejdą badania genetyczne one zmienią rolę. Miejscem, gdzie będzie dokonywała się diagnoza będzie poradnia genetyczna. Gdy postawi rozpoznanie, skieruje pacjenta do ośrodka eksperckiego – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.
Dlatego tak ważne są wysokoprzepustowe badania genomowe, którymi muszą dysponować w poradniach genetycy kliniczni, a co za tym idzie ustawa o testach genetycznych.
Czytaj też: Rola koordynatora w przychodni POZ >
Rola lekarza POZ
Na wąskie gardło jakim jest lekarz POZ w diagnozie chorób rzadkich zwróciła uwagę posłanka Marcelina Zawisza. Jednak jak zauważyła prof. Latos-Bieleńska nie jest możliwe, by lekarz podstawowej opieki zdrowotnej rozpoznał chorobę rzadką. – Nawet genetycy muszą się dobrze zastanowić jaki użyć test genetyczny, to jest bardzo skomplikowane. Teraz wchodzą wysokoprzepustowe testy genetyczne – zaznaczyła.
Istotne jest jednak to, by lekarz POZ zaniepokojony objawami choroby u pacjenta, przekierował go do poradni genetycznej. Jak zaznaczyła prof. Chrzanowska specjaliści pracują obecnie nad algorytmem, który byłby w takich sytuacjach pomocny dla lekarza POZ.
W Polsce jest ok. 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi, ale część z nich nie ma rozpoznania i nie funkcjonuje w systemie ochrony zdrowia. 6-8 proc. populacji zachoruje na choroby rzadkie. Jest ich ok. 6-8 tys. Rocznie odkrywa się 50 nowych chorób rzadkich, czyli jedną tygodniowo.
Jak zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska, pacjenci często skazani są na „odyseję diagnostyczną”, nie tylko w Polsce. Jak wykazały badania w USA, dopiero 8 specjalista, do którego trafia chory, stawia właściwą diagnozę. Ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, gdzie najważniejsza jest diagnostyka genetyczna za pomocą nowoczesnych testów genetycznych.
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Linki w tekście artykułu mogą odsyłać bezpośrednio do odpowiednich dokumentów w programie LEX. Aby móc przeglądać te dokumenty, konieczne jest zalogowanie się do programu. Dostęp do treści dokumentów w programie LEX jest zależny od posiadanych licencji.