Dr hab. Piotr Węgrzyn z I katedry i kliniki położnictwa i ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział, że nieinwazyjne testy prenatalne nowej generacji polegają na pobraniu z krwioobiegu matki małej próbki - zaledwie 10 ml krwi. To wystarczy, żeby wykryć w niej tzw. pozakomórkowe wolne DNA pochodzenia płodowego (cffDNA – cell-free fetal DNA), a następnie je zbadać.

- DNA płodu pojawia się w osoczy matki od 5.-6. tygodnia ciąży, a potem jest go coraz więcej, aż będzie stanowić od kilku do kilkunastu procent całego DNA znajdującego się w surowicy kobiety ciężarnej – wyjaśnia kierownik laboratorium diagnostycznego Genomed, dr Monika Jurkowska. W surowicy ciężarnej kobiety DNA płodu można wykryć nowymi metodami od 10 tygodnia ciąży. Nowe nieinwazyjne testy płodowe DNA wykonywane są jednak od 12. tygodnia.

Dr hab. Piotr Węgrzyn podkreśla, że dysponując płodowym DNA można stwierdzić, czy w występuje w nim aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów.
- Nowe nieinwazyjne testy prenatalne pozwalają wykryć trisomię, czyli obecność trzeciego, dodatkowe chromosomu - dodaje.

Chodzi o trzy tego rodzaju zaburzenia: zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) oraz zespół Edwarda (trisomia 18. pary), które powodują niedorozwój umysłowy, oraz zespół Pataua (trisomia 13 pary) objawiający się wadami wrodzonymi, takimi jak dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi i podniebienia.

Specjaliści zapewniają, że nowe badanie jest dokładne i bezpieczne. W przypadku zespołu Downa wykrywane są prawie wszystkie przypadki tej choroby w pobranej próbce płodowego DNA. Wykrywalność tego syndromu sięga 99,9 procent.

Dr Jurkowska powiedziała, że starszej generacji nieinwazyjne badania prenatalne są mniej precyzyjne. Polegają one na wykonaniu USG płodu oraz zbadaniu biochemicznych parametrów we krwi matki. Skuteczność tych badań nie przekracza 85-90 procent, a w 3-5 procent przypadków są wyniki fałszywie pozytywne. Bardziej zatem narażają na wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, które są ostatecznym potwierdzeniem występowania wady wrodzonej.

Inwazyjne badania wymagają użycia tzw. amniopunkcji, czyli nakłucia pęcherza płodowego w 13.-19. tygodniu ciąży i pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Prezes Genomed, dr Anna Boguszewska-Chachulska twierdzi, że w 1 procencie tych badań dochodzi do uszkodzenia płodu.

Drugim inwazyjnym badaniem jest biopsja trofoblastu (kosmówki), które pod kontrolą USG można wykonać poprzez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem wprowadzanym przez szyjkę macicy do macicy. Badanie to wykonuje się między 11. i 14. tygodniem ciąży. Obydwa badania inwazyjne - amniopunkcja i biopsja trofoblastu - nadal są ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii – podkreślają specjaliści.

Dr Węgrzyn zwraca uwagę, że wykrycie trisomii nie jest wskazaniem do przerwania ciąży. Dodaje jednak, że wszystkim kobietom w ciąży powinno się oferować badanie prenatalne.
- Błędne jest przekonanie, że trisomia występuję głównie u dzieci matek po 35. rokiem życie. Jest wręcz odwrotnie – 80 procent przypadków tej aberracji chromosomowej płodu zdarza się u kobiet w ciąży, które nie ukończyły jeszcze 35 la” – podkreśla specjalista.

Zaprezentowane na konferencji nowe nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY jest dość kosztowne. Trzeba za nie zapłacić 2500 zł. Dr Węgrzyn powiedział, że stosowane są jeszcze dwie inne podobne metody nieinwazyjnych badań prenatalnych, w których również stosuje się tzw. sekwencjonowanie nowej generacji NSG (Next Generation Sequencing).

Dr hab. Marek Zagulski z Genomed powiedział, że w metodzie NIFTY wykorzystano technologię chińskiej firmy BGI. Dodał, że w przyszłości przy użyciu takich metod nieinwazyjnych będzie można wykrywać znacznie więcej zaburzeń genetycznych, a nawet rozszyfrować cały genom płodu lub dopiero co narodzonego dziecka. (pap)